#Stargardt Go

¿Conocéis el reto #Stargardt Go?

Si clicáis en el siguiente enlace podréis visualizar un vídeo precioso y obtener toda la información: #Stargardt Go

sense-titol-2

Con el objetivo de concienciar y de difundir el mundo de la Baja Visión, de la Ceguera y de las Enfermedades Raras se ha ideado un reto de carácter solidario que, mediante un sistema de micromecenazgo, pretende recaudar fondos para conocer mejor estas enfermedades.

He aquí el texto de la iniciativa:

¡Mamá no veo la pizarra! Esta fue la primera frase que oímos al inicio de un duro y largo recorrido. Nuestro hijo de 8 años, el mayor de tres hermanos, quiere llamar la atención pensamos. Y todo el mundo, maestros, médicos, oftalmólogos y psicólogos coincidieron.

Nos equivocamos.

Era tan simple como cierto, nuestro hijo no veía bien y ninguna gafa le era útil. No se trataba de una enfermedad corriente. No había ningún tratamiento para ella. Era la enfermedad de Stargardt. Nunca habíamos conocido a nadie con este problema. Fue un gran golpe.

En el momento en que conocimos a lo que nos enfrentábamos, y nos dimos cuenta de que no había prácticamente ninguna línea de investigación en nuestro país, decidimos actuar.

El proyecto #Stargardt Go nace de esta necesidad.

Queremos dar a conocer el mundo de la Baja Visión y de la Ceguera, el mundo de las Enfermedades Raras y de qué forma los pacientes podemos ser algo más que pacientes. Queremos trabajar al lado de quienes investigan y apoyarlos en su trabajo. Este es nuestro objetivo. ¿Os sumáis al reto #Stargardt Go?

Rare Commons es un proyecto de investigación centrado en el estudio biomédico de enfermedades raras a través de una plataforma 2.0, donde pacientes, familiares y médicos colaboran para generar conocimiento científico mediante la recogida de datos clínicos exhaustivos. La plataforma está liderada por el Hospital San Juan de Dios de Barcelona (España).

Necesitamos estudiar las similitudes y diferencias entre un grupo de cinco distrofias hereditarias de retina con pérdida severa de la visión central (enfermedad de Stargardt, acromatopsia, amaurosis congénita de Leber, retinosquisis y distrofia de conos ligada al cromosoma X). El objetivo de este proyecto es analizar la correlación entre el genotipo y el fenotipo, a través de la recolección de datos a partir de una muestra significativa de pacientes. Nuestro objetivo es mejorar el conocimiento médico en relación con las diferentes etapas de desarrollo la enfermedad.

Gracias por tu apoyo. Por favor dona. Tu donación hará cambiar la historia de este grupo de enfermedades.

Mum, I cant see the board” This was the first sentence that we listened at the begin of our long and hard story. Our 8 years old son, the oldest of 3 brothers, we thought that he was just trying to get attention. And everyone agreeded with us: teachers, doctors, ophthalmologists and psychologists.

All of us were wrong.

It was as simple as true: Our son couldnt see properly and glasses didnt help him. But this wasnt a normal illness and there was no treatment for it. It was Stargardt disease. We didnt know anyone who had this problem. It was a hard blow for us.

At the moment in when we knew what we were facing, and realized that there was no line of research ongoing in our country, was the moment in what we decided to do something.

The Stargardt Go Project was come up to answer this necessity.

We want to spread the word about what is the impared vision and blindness, the specificities of the world of rare diseases, and shown how patients can be more than just patients. We want to work hand by hand with the experts who are investigating the disease and support them in their work. This is our aim.

Will you be part of the challenge?

Rare Commons is a research project focused on the biomedical study of rare diseases that uses a platform 2.0 where patients, families and clinicians collaborate to generate scientific knowledge through the collection of exhaustive clinical data. The platform is leaded by Sant Joan de Déu Children’s Hospital in Barcelona (Spain).

We need to study the similarities and differences between a group of five inherited retinal dystrophies with severe loss of central vision (Stargardt disease, achromatopsia, Leber congenital amaurosis, X-linked retinoschisis and cone dystrophy.) The goal of this project is to analyze the correlation between genotype and phenotype, through data collection from a significant sample of patients, to improve the knowledge about the different stages of the disease.

Thank you in advance for your support. Please donate. Your donation will make a difference and change the history of this group of diseases.

¿Si os parece interesante nos ayudáis a difundir y compartir?

Gracias!

 

Publicat dins de Solidaridad | Deixa un comentari

DIA MUNDIAL DE LA VISION 2016

captura-de-pantalla-2016-09-21-a-les-23-30-27

El próximo 8 de Octubre hemos organizado en la Universidad de Barcelona una acto en el que se pretende:

  • dar a conocer las nuevas terapias en el abordaje de las enfermedades degenerativas de la retina,
  • aprender de la experiencia del grupo Stargardt APNES de Argentina que ha sido capaz, en relativamente poco tiempo, de crear un grupo potente de pacientes y establecer importantes convenios de colaboración con centros y laboratorios de referencia,
  • poner sobre la mesa el debate sobre las funciones y retos de futuro de las diferentes asociaciones de pacientes en nuestro país.

Este acto contará con la presencia de la Dra Roser González-Duarte, genetista e investigadora de referencia en el campo de la genética y de las enfermedades degenerativas de la retina de carácter hereditario.

También asistirá la Sra Natalia Fruttero, Consultora para Argentina de Spark Therapeutics, importante laboratorio con avanzados ensayos clínicos con terapia génica actualmente en marcha.

La Sra. Marcela Ciccioli nos hablará de la situación y los progresos de la asociación argentina Stargardt APNES, y contaremos también con la presencia de diferentes responsables de asociaciones y entidades de interés en nuestro país.

captura-de-pantalla-2016-09-21-a-les-23-34-50

 

Les adjunto la presentación en vídeo del evento.

Tenemos una cita. Nos vemos y tomamos un café?

 

Publicat dins de Investigacion, pacientes, Sin categoría | Deixa un comentari

QUE TENDRA QUE VER UNA ALGA CON LA VISION? CONOCIENDO LA OPTOGENETICA

Como casi todo en la ciencia, la explicación hay que buscarla en la naturaleza.

DSC_0589.png

En 2002, los investigadores Peter Hegemann y Georg Nagel encontraron canalrodopsinas en la membrana de algunas algas, como Chlamydomonas reinhardtii, observaron que en la naturaleza, cuando la luz llega al alga, el canalrodopsina se modifica y se activa una compleja maquinaria intracelular que provoca que el alga se aleje de la luz.

Entramos en el fascinante mundo de la OPTOGENETICA.

A GRANDES RASGOS …..

La optogenètica es una técnica que combina métodos ópticos y genéticos para manipular la función de un elemento biológico.

La técnica empieza con modificar las neuronas de los animales introduciendo genes sensibles a la luz, por ejemplo sacados de algas. Luego, se inserta una fibra óptica en la zona del cerebro que se quiere estimular. Cuando se ilumina, los genes introducidos inducen un proceso que acaba en una descarga eléctrica que estimula las neuronas. Las ventajas del mecanismo son que permite estimular sólo el tipo de neuronas que le interesa al científico, y encender y apagar la luz rápidamente, a la misma velocidad que los procesos neuronales.

COMO FUNCIONA?

La base de la optogenética consiste en introducir dentro de células clave genes exógenos que codifiquen proteínas sensibles a la luz (opsinas). Estas proteínas, que cambian de aspecto al recibir el impacto de los fotones de la luz, sirven para modificar el comportamiento de la célula, dependiendo de la presencia o ausencia de luz, generando una velocidad de respuesta del orden de milisegundos y una precisión que puede restringirse a células aisladas

La optogenética se sustenta en cuatro pilares básicos:

1- el desarrollo de las proteínas sensibles a la luz (herramientas básicas del sistema),

2- la puesta a punto de estrategias para introducir los genes en la células diana,

3.- la resolución temporal que ofrece la técnica, y

4- la posibilidad de aplicar la fotosensibilidad a otras proteínas que desencadenan respuestas diferentes.

1.- LAS OPSINAS I LOS CROMOFOROS

Las opsinas son proteínas naturales sensibles a la luz, normalmente integradas en la membrana celular y con un cromóforo.

En su acepción más general, un cromóforo es cualquier molécula o parte de una molécula responsable del color de la misma. Los cromóforos producen color porque son capaces de absorber ciertas longitudes de onda de la luz visible y transmitirla o reflejarla a otras diferentes, esto es debido a que algunos de los átomos de estos cromóforos tienen electrones que pueden “saltar” de unos orbitales a otros cuando son excitados, desprendiendo energía en el proceso.

El cromóforo de las opsinas es el retinal, el cual isomeriza (es decir, cambia de isómero, por ejemplo, pasando de una configuración cis a otra trans) cuando es excitado por la luz, produciendo la activación de la opsina a la cual está unido covalentemente.

Captura de pantalla 2016-05-08 a les 11.51.02

Representación de una opsina con la ubicación del cromóforo retinal (izquierda). Dos variantes moleculares del cromóforo retinal (derecha).

Los mamíferos disponemos de opsinas en nuestra retina, que al activarse son las responsables de que podamos percibir la luz y el color. Pero hay otras opsinas, procedentes de microorganismos, que combinan un dominio sensible a la luz y un canal iónico en la misma proteína, de forma que cuando son excitadas por la longitud de onda apropiada, abren ése canal iónico dejando pasar iones a su través y pueden modular el potencial de membrana e inducir despolarización. La despolarizació de membrana produce la activación transitoria de señales eléctricas que son la base de la comunicación neuronal. He aquí el interruptor que andábamos buscando: si le da la luz, se abre; si no, se cierra.

El primero de estos interruptores neuronales fue la canalrodopsina – 2 (ChR2) que tras ser expresada en las neuronas fue capaz de despolarizar la membrana de éstas al ser activada mediante luz azul. Posteriormente se han ido desarrollando otras variantes de esta opsina y caracterizando otras de forma que la “caja de herramientas optogenéticas” está rápidamente expandiéndose y se está consiguiendo no solo un control multimodal de la actividad neuronal sinó que se está extrapolando su utilización en otros tejidos no neuronales.

2.- LOS GENES

La segunda gran propiedad de la técnica consiste en la capacidad de dirigir la manipulación a unas células determinadas. Esto se consigue inyectando un virus en el cerebro de los animales. Dichos virus obtenidos mediante ingeniería genética transportan, no sólo la información genética necesaria para generar la proteína deseada, sino además una secuencia (denominada promotor) que permite que esa proteína se exprese solamente en las neuronas que nosotros queramos y hacerlas fotomanipulables.

optogen_comva

3.- LA LUZ

Una vez que tenemos a nuestro animal expresando la proteína que queríamos y en los tipos neuronales deseados, el siguiente paso será activar esas proteínas. ¿Cómo hacerlo? Pues implantando al animal, un cable de fibra óptica mediante cirugía estereotáxica, para que llegue hasta la región del cerebro cuya actividad queremos modular. El siguiente paso consistiría en conectar esa fibra óptica a una fuente de luz. Y la mejor forma de conseguir una fuente de luz de una longitud de onda determinada es emplear un láser. A partir de ahí ya todo consiste en encender o apagar la luz y medir lo que se nos antoje, como una determinada conducta, ciertos marcadores bioquímicos que sospechemos que pueden variar cuando activamos esas células, o incluso respuestas eléctricas en otras regiones del cerebro que pensemos que pueden estar conectadas con las neuronas cuya actividad estamos modulando.

La aplicación de pulsos de luz del orden de milisegundos tiene especial importancia al permitir observar respuestas que actúan en milésimas de segundo, o cuando hace falta estimular células con patrones temporales de frecuencias controladas.

4.- DIFERENTES RESPUESTAS

La manipulación genética permite aplicar fotosensibilidad a otras proteínas que desencadenan respuestas diferentes a la entrada de cargas eléctricas en la célula. De esta forma, se pueden testar procesos básicos en biología celular y molecular que son universales en todas las células o que tiene lugar solo en algunas células difíciles de manipular.

optogenetica

UN POCO DE HISTORIA: LOS INVESTIGADORES

  • Debemos dar un salta hasta el año 1999 y situarnos en la Universidad de California, San Diego, donde Francis Crick anticipó en sus conferencias la posibilidad de utilizar la luz para controlar selectivamente modelos de actividad neuronal específica dentro de los diferentes subtítulos de células del cerebro (Crick, F. (1999). «The impact of molecular biology on neuroscience». Philosophical Transactions of the Royal Society B 354 (1392): 2021-25).

  • En 2002, Boris Zemelman y Gero Miesenböck utilizaron la luz para controlar neuronas genéticamente sensibilizadas procedentes de mamíferos (Zemelman, B. V.; Lee, G. A.; Ng, M.; Miesenböck, G. (2002). “Selective photostimulation of genetically chARGed neurons”. Neuron 33 (1): 15–22. doi:10.1016/S0896-6273(01)00574-8).

  • En 2003, los equipos de Peter Hegemann y Georg Nagel encontraron canalrodopsinas en la membrana de algunas algas, como Chlamydomonas reinhardtii (Nagel,, G.; Szellas, T.; Huhn, W.; Kateriya, S.; Adeishvili, N.; Berthold, P.; Ollig, D.; Hegemann, P.; Bamberg, E. (2003). «Channelrhodopsin-2, a directly light-gated cation-selective membrane channel». Proc Natl Acad Sci U S A 100 (24): 13940-5). 

  • Los grupos de Gottschalk y Nagel fueron los primeros en extender la usabilidad de la canalrodopsina-2 para controlar la actividad neuronal en animales intactos al mostrar que los patrones motores en el gusano redondo Caenorhabditis elegans podían ser evocados por la expresión dirigida y la estimulación de canalrodopsina-2 en los circuitos nerviosos seleccionados (Nagel, G.; Brauner, M.; Liewald, J. F.; Adeishvili, N.; Bamberg, E.; Gottschalk, A. (2005). «Light activation of channelrhodopsin-2 in excitable cells of Caenorhabditis elegans triggers rapid behavioral responses». Curr. Biol. 15 (24): 2279-84).

 

  • En 2005, Lima y Miesenböck demostraron que la fotoestimulación de grupos genéticamente circunscritos de neuronas provocaban cambios de comportamiento característicos en moscas de la fruta (Lima, S. Q.; Miesenböck, G. (2005). “Remote Control of Behavior through Genetically Targeted Photostimulation of Neurons”. Cell 121 (1): 141–152).

  • En el mismo año, Karl Deisseroth junto a Edward Boyden y Feng Zhang publicaron la primera demostración de un sistema optogenético de un solo componente, a partir de neuronas cultivadas de mamíferos utilizando canalrodopsina-2 (Boyden, E. S.; Zhang, F.; Bamberg, E.; Nagel, G.; Deisseroth, K. (2005). «Millisecond-timescale, genetically targeted optical control of neural activity». Nat. Neurosci 8 (9): 1263-8.

Las neuronas tienen una característica clave para este experimento: son eléctricamente excitables, lo cual significa que pueden transmitir información en función de las cargas eléctricas que contienen. Al hacer entrar en las neuronas cargas eléctricas positivas mediante un pulso de luz, estas neuronas emitían un impulso eléctrico o potencial de acción que permite la comunicación interneuronal. Es decir se demostró que las neuronas respondían a estímulos luminosos aplicados a voluntad por los investigadores. Se abrió la puerta a toda una revolución en las neurociéncias.

Captura de pantalla 2016-05-08 a les 12.10.21

  • Recientemente el equipo liderado por Susumu Tonegawa, del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), ha sido capaz de etiquetar, en cerebros de ratones, las neuronas que almacenan un recuerdo, y de reactivarlas a voluntad con un rayo de luz azul. Así han logrado convertir la memoria de una mala vivencia en un buen recuerdo.

  • Investigadores del Colegio Universitario de Londres (UCL) han elaborado un estudio sin precedentes sobre el almacenaje y la manipulación de la actividad cerebral que permite determinar qué neuronas contribuyen a una determinada función. Su experimento, publicado en Nature Methods, combina la optogenética con otro método de vanguardia neurotecnológica: el calcium imaging, que detecta la activación neuronal al incrementar la concentración de calcio cuando empiezan los impulsos nerviosos (“Simultaneous all-optical manipulation and recording of neural circuit activity with cellular resolution in vivo»,Adam M Packer, Lloyd E Russell, Henry W P Dalgleish & Michael Häusser Nature Methods 12, 140–146 (2015). 

Gracias a estos avances, la revista Science destacó la optogenética como uno de los más importantes avances científicos en 2014. 

APLICACIONES DE LA OPTOGENETICA

  1. Identificar las causas y funciones de la actividad de grupos definidos de neuronas (entender el cableado celular del cerebro), así como el efecto que generan en la conducta de las personas. Fue de este modo que los investigadores del Massachusetts, liderados por el Dr. Susumu Tonegawa, descubrieron la existencia de una red cerebral que se activa en el proceso de creación de un recuerdo, al mismo tiempo que genera cambios físicos y químicos, y expresa dicho recuerdo al exponerse a estímulos como imágenes u olores. Demostraron que los cambios químicos generados en este proceso son duraderos, y es conocido como consolidación de la memoria o “potenciación a largo plazo”, ésto implica el fortalecimiento de la sinapsis, que a su vez permite las formación de estructuras de neuronas que se envían señales unas a otras generando el aprendizaje y la experiencia.

  2. Identificar las poblaciones de células implicadas en distintos padecimientos, y los posibles tratamientos para los mismos. Por ejemplo, el grupo de neuronas que responde al tratamiento del Parkinson a través de estimulación eléctrica, fue identificado recientemente por medio de la optogenética.

  3. Ha funcionado para controlar ataques epilépticos en modelos de animales experimentale

  4. Descubrir el papel primordial que fungen las neuronas dopaminérgicas que generan adicción a la cocaína.

  5. Manipular el control neuronal del sueño y la vigilia.

  6. La luz puede también utilizarse para activar y desactivar los receptores opioides del cerebro que gestionan el dolor y la recompensa, los que generalmente son manejados con fármacos. Con este hallazgo se pretende generar fórmulas de control que no produzcan efectos secundarios como los de las drogas.

OPTOGENETICA Y VISION

abstraction-1368912_960_720

En 2006, la prestigiosa revista Neuron publicó un artículo en el que científicos americanos y chinos daban a conocer un gran logro contra un tipo de ceguera causada por Retinosis Pigmentaria (RP). Dichos investigadores consiguieron recuperar sensibilidad visual en ratones modelo de la RP, utilizando la optogenética.

Actualmente, las empresas de biotecnología americanas RetroSense Therapeutics, con sede en Michigan, y EosNeuroscience, con sede en California, tienen como objetivo restaurar la visión en pacientes ciegos mediante optogenética. La idea fundamental consiste en dotar de fotosensibilidad directamente a las neuronas de las capas internas de la retina. Es decir, cuando la fototransducción no la pueden realizar los fotorreceptores (bien porque no funcionan correctamente o porque han degenerado), otras células de la retina, tratadas con esta técnica, pueden desempeñar dicha función.

El tratamiento consistiría en la inyección de virus adenoasociados (AAV por sus siglas en inglés, Adeno Associated Virus), no causante de enfermedades en el ojo del paciente, que sería portador de la información genética necesaria para producir las proteínas sensibles a la luz en las células bipolares o ganglionares. Por regla general, los conos y bastones transmiten la información lumínica en una señal nerviosa que se transmite a través de las células ganglionares al cerebro, puesto que la terapia de RetroSense pasaría por alto ese procesamiento de la información, podría ser necesario que el cerebro aprendiese a interpretar las señales. En cambio, la aproximación planteada por EosNeuroscience, al tratar células (bipolares) más cercanas a los fotorreceptores, podría permitir la obtención de una señal visual de mayor calidad y más fácil de interpretar para el cerebro.

De hecho, los primeros ensayos clínicos en humanos, pacientes afectos de Retinosis Pigmentaria, han empezado de la mano de RetroSense Therapeutics en Michigan (EUA). Se espera que el tratamiento genere al menos 100.000 células sensibles a la luz dentro de la retina, lo cual podría traducirse en una visión considerable.

No obstante me parece importante señalar que EosNeuroscience no muestra publicaciones activas en su página web desde 2011.

Otros de los centros de estudio de la optogenética de la visión es el Institut de la Vision en París (Francia). Jens Duebel, investigador del centro, asociado con GenSight Biologics de París, una empresa que desarrolló un par de microproyectores montados en unas gafas que convierten unas imágenes de vídeo en ondas de luz a las que puede responder una retina genéticamente alterada, espera que con este sistema se puedan mejorar los resultados de percepción visual conseguidos por la optogenética.

Otros grupos han ido surgiendo con nuevos proyectos de terapia optogenética cada vez con mejores resultados.

Resulta esperanzador que existan al menos dos empresas completamente dedicadas al desarrollo de la optogenética como herramienta terapéutica y diferentes grupos de investigación en este ámbito.

Para saber más:

http://www.elsevier.es/es-revista-revista-medicina-e-investigacion-353-articulo-modelos-experimentales-optogenetica-su-aplicacion-90440266

http://medmol.es/tecnicas/optogenetica/

https://www.technologyreview.es/biomedicina/49387/el-primer-ensayo-humano-con-optogenetica-podria/

http://www.visionaware.org/blog/visionaware-blog/optogenetics-can-this-innovative-gene-therapy-treat-degenerative-retinal-disease-and-possibly-restore-sight/12

http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.1002143

Publicat dins de Investigacion | Etiquetat com a | Deixa un comentari

CONOCIENDO “VISION 2020”. UNA ASIGNATURA PENDIENTE

Captura de pantalla 2016-03-10 a les 20.04.07

A raíz de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras decidí revisar cual es la situación actual y los datos más recientemente publicados relativos a la situación de la Ceguera y Discapacidad en nuestro país.

Según el “Informe sobre la ceguera en España” (2012) publicado por la fundación RetinaPlus+ y Ernst & Young, la ceguera es una discapacidad visual que afecta a un 0,7% de la población mundial. Aunque tiene una fuerte presencia en los países en vías de desarrollo, el envejecimiento de la población y el crecimiento de enfermedades crónicas han propiciado que las principales patologías causantes de estas discapacidades aumenten especialmente en los países desarrollados. De hecho, en Europa los principales factores de riesgo asociados a la ceguera son el envejecimiento de la población y la diabetes.

Por lo que refiere a la edad, ésta representa el principal desencadenante de ceguera en Europa estando presente en algunas de las principales enfermedades como la DMAE (Degeneración Macular Asociada a la Edad), el glaucoma o las cataratas. En la Unión Europea, se estima que la población mayor de 65 años y susceptible de padecer algunas de las principales patologías de ceguera aumente del 17,4% actual al 29% en el 2050.

Captura de pantalla 2016-03-08 a les 0.01.08

Actualmente me parece interesante destacar que una de las principales iniciativas a nivel mundial para prevenir la ceguera es el Proyecto “VISION 2020: the right to sight”, acción estratégica desarrollada conjuntamente por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la International Agency for the Blindness Prevention (IAPB).

Este proyecto fue lanzado en el año 1990 y busca la cooperación de ONGs, organismos públicos y privados además de las empresas y otras instituciones con el objetivo de facilitar la implementación de programas de prevención de la ceguera a nivel nacional e internacional.

Captura de pantalla 2016-03-10 a les 19.30.43

Son líneas estratégicas de actuación del Proyecto VISION 2020:

1.- La concienciación de la población.

2.- Asegurar la movilización de los recursos necesarios entre los países, organismos e instituciones.

3.- Facilitar la planificación, el desarrollo y la implementación del Programa VISION 2020 a nivel nacional en todos los países.

La clave principal del Proyecto VISION 2020 es que se está construyendo sobre la base de la participación de la comunidad en todos los niveles, siendo los propios países participantes los que valoran los recursos que se destinan a la prevención de la ceguera”.

WHO GAP INFOGRAPHIC Final

No obstante, es necesario constatar que si bien algunos países de la Unión Europea han decidido unirse a los proyectos estratégicos de VISION 2020, son muy pocos los que han firmado la declaración del proyecto, y hay otros que han decidido establecer un Comité Nacional e implementar en sus Planes Nacionales de Salud algunas de las acciones estratégicas acordadas a nivel internacional.

Captura de pantalla 2016-03-08 a les 0.12.50

Diferentes estimaciones indican que la implementación de las líneas de trabajo establecidas en el Proyecto VISION 2020 supondrían un ahorro de 223 mil millones de dólares a nivel mundial hasta el final de la década.

Captura de pantalla 2016-03-07 a les 23.48.18

Captura de pantalla 2016-03-10 a les 19.58.58

¿Cual es la situación en España?

Pues la situación es muy parecida a la que encontramos en Europa o en otros países desarrollados.

Según la “Encuesta de Discapacidad, Autonomía personal y situaciones de Dependencia” realizada por el Instituto Nacional de Estadística (INE) en el año 2008, alrededor de 979.200 personas mayores de 6 años padecen algún tipo de discapacidad visual, lo cual correspondería a una prevalencia del 2,14%. Según ONCE habría 70.775 personas afectadas de ceguera legal.

Captura de pantalla 2016-03-08 a les 0.28.54

Los principales factores de riesgo que encontramos están relacionados con el envejecimiento poblacional y la diabetes, y la principales causas de ceguera según ONCE (datos de 2011) son las máculopatias (sobre todo la DMAE) (25,6%), miopía patológica (16,9%), degeneraciones de retina (10,7%), retinopatía diabética (10%) y diferentes patologías del nervio óptico (9,4%).

Captura de pantalla 2016-03-09 a les 23.09.07

Captura de pantalla 2016-03-09 a les 23.09.46

Si se realiza una evaluación del coste económico que implica una discapacidad visual, las estimaciones lo sitúan en 5.100 € por persona discapacitada y año y se traduce en un coste anual en España de 360 millones de euros si se tienen en cuenta tanto los costes directos como costes asociados a la productividad. Hay que considerar también que el coste económico no es solo cuestión de la persona que padece la patología, sino también de las personas que la rodean. Además, la ceguera tiene una serie de implicaciones sociales que trascienden más allá de la propia discapacidad como son la depresión, la dificultad para llevar una vida normal, la falta de adaptaciones en los puestos de trabajo y la dificultad para incorporarse en el mercado laboral.

A pesar de encontrarnos en esta situación, el “Informe sobre la ceguera en España” (2012) afirma que no existe un Plan de Ceguera a nivel nacional, aunque sí existe una Estrategia Nacional de Diabetes, en el que se incide de manera particular en la prevención de la Retinopatía Diabética. Además, se observa una falta de homogeneidad en la implementación de proyectos entre las diferentes comunidades autónomas.

Captura de pantalla 2016-03-10 a les 18.05.26

Por tanto, para prevenir de forma eficaz la ceguera en nuestro país es necesario:

1.- Promover la formación de los profesionales.

2.- Conseguir una mayor integración entre los diferentes niveles asistenciales.

3.- Desarrollar campañas de diagnóstico precoz.

4.- Apoyar la investigación.

5.- Concienciar a la población sobre los riesgos de la ceguera y las enfermedades asociadas.

6.- Defender una mayor y mejor colaboración entre el ámbito público y privado.

Como conclusión cabría señalar que España tendría que establecer definitivamente un Plan Estratégico de Ceguera a nivel nacional. Para facilitar su implementación y establecer así un marco adecuado España podría adherirse al Proyecto Visión 2020, ya sea firmando el acuerdo, formando un Comité Nacional o integrándolo en el Plan Nacional de Salud.”.

Para saber mas:

1.-“Informe sobre la ceguera en España” (2012). Fundación RetinaPlus+ y Ernst & Young.

2.- International Agency for the Prevention of Blindness. VISION 2020. Consulta en línea (10/03/2016) 

3.- WHO. What is VISION 2020? .Consulta en línea (10/03/2016)

Publicat dins de Plan Nacional de Vision | Etiquetat com a | Deixa un comentari

ENSAYOS CLÍNICOS. UNA NECESIDAD PARA AVANZAR EN CIENCIA

¿CONEJITOS DE INDIAS O UNA NECESIDAD INELUDIBLE PARA TRATAR Y CURAR ENFERMEDADES? ¿NOS RENDIMOS O BUSCAMOS SOLUCIONES? ¿PARTICIPAMOS?

photo-1433588616917-dcbcc63429f4.jpg

El motivo que me ha llevado a escribir este post ha sido la reciente noticia sobre un ensayo clínico fallido en Francia que ha comportado la muerte cerebral de un paciente y la afectación grave de cuatro personas más. La Autoridad Nacional de Seguridad de Medicamentos y Productos para la Salud Francesa (ANSM) había dado su autorización para los ensayos clínicos de un fármaco que se estaba desarrollando para combatir los cambios de ánimo y distorsiones motoras que aparecen en enfermedades neurodegenerativas. Las pruebas del medicamento, BIA 10-2474, fabricado por la empresa portuguesa BIAL se estaban llevando a cabo en el laboratorio Biotrial, en el oeste de Francia.

A pesar del riguroso control burocrático y de que todas las pruebas de nuevos medicamentos se realizan siempre con animales antes de iniciar los estudios en humanos, los ensayos clínicos no están exentos de riesgos. De hecho, encontramos antecedentes de fracasos similares en otros estudios, entre ellos me gustaría destacar, por lo que concierne a las diferentes líneas de investigación actuales que se están llevando a término para enfermedades de retina, el fracaso en 1998 de la terapia génica cuando un paciente de 18 años murió mientras participaba de un ensayo en el que se pretendía corregir un defecto genético, y en 2002 cuando tuvieron que suspenderse en Francia y los EEUU cuatro estudios también con terapia génica por el desarrollo de una leucemia en uno de los participantes.

 

Para empezar, les propongo ver el siguiente vídeo para entender de una forma muy amena en qué consiste un ensayo clínico.

 

Como definición de Ensayo Clínico me vale la que ofrecen Molina Arias y Ochoa Sangrador: El ensayo clínico es un estudio analítico y experimental, con direccionalidad anterógrada (de la exposición al efecto) y temporalidad concurrente (el investigador está presente en el momento de la exposición y en el del efecto).

MBE . Fundamentos de  Medicina Basada en la Evidencia

Evid Pediatr.2014;10:52.

A pesar de todo, permítanme insistir en que los ensayos clínicos son estudios de investigación médica que inscriben a voluntarios tanto gente sana como enferma, para probar tratamientos que permitan tratar y curar enfermedades. Únicamente con estos ensayos es posible evaluar qué es efectivo para los pacientes y cuales son los riesgos.

Fuente: Asociación ASACO

Por tanto, el objetivo básico de un ensayo clínico es responder a una pregunta clínica. Debe de haber un equipo de investigación que defina un protocolo de ensayo clínico con todos los detalles relevantes del estudio, y este necesitará la aprobación de las autoridades competentes, es decir, un Comité de Revisión Ética.

El proceso de desarrollo de nuevos tratamientos suele ser un proceso muy largo, generalmente de años. Previamente a cualquier ensayo clínico existen los estudio pre-clínicos o estudios de laboratorio que son los primeros pasos necesarios para la realización de estudios posteriores. Estos trabajos incluyen estudios en células y pruebas en animales. Estos ensayos están ampliamente regulados ya que suponen la llave de entrada para un ensayo clínico en humanos.

pexels-photo.jpg

Son varios los organismos reguladores, directrices, legislaciones y guías de diferente aplicación según el país. La FDA tiene el control exclusivo sobre las decisiones ejecutivas en relación con la aprobación de fármacos en los Estados Unidos. Sin embargo, en Europa, es posible tener un fármaco aprobado por vías diferentes. Esto se debe a que en la Unión Europea (UE) se puede solicitar la aprobación europea a través de la EMA (“European Medicines Agency”) o a través de las agencias nacionales (en el caso de España, la AEMPS – Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios). No obstante, desde noviembre de 2005, todos los nuevos fármacos destinados al tratamiento de determinadas enfermedades (SIDA, cáncer, diabetes, enfermedades neurodegenerativas) así como los fármacos desarrollados por medio de procesos biotecnológicos y los que constituyen terapias avanzadas (génica y celular), deben ser aprobados por la EMA. Con la globalización de la industria farmacéutica, la Conferencia Internacional sobre Armonización (ICH) implantó una normalización en el contenido de las solicitudes de autorización de fármacos. Japón, Estados Unidos y la UE deben cumplir con los requisitos de calidad, seguridad y eficacia de nuevos fármacos.

  • ICH: International Conference of Harmonisation.-es el organismo, por excelencia a nivel mundial, que reúne a las autoridades reguladoras y a la industria farmacéutica de Europa, Japón y Estados Unidos. La armonización se logra con el consenso entre científicos, expertos reguladores y la industria de las tres regiones de la ICH.
  •   EMA (European Medicines Agency): en Europa. Es un organismo descentralizado de la Unión Europea responsable de la evaluación científica de los medicamentos desarrollados por las compañías farmacéuticas para su uso en la Unión Europea.
  • AEMPS: Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios:Es una Agencia estatal por la que España participa, a través de la Red de Agencias Europeas de Medicamentos, en un modelo en el que las evaluaciones, inspecciones y demás actuaciones técnicas o científicas se realizan por los equipos de las agencias nacionales, en un marco de cooperación gestionado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA).






Generalmente un ensayo clínico consta de 4 etapas diferentes y cada fase tiene un objetivo diferente. En la imagen inferior se describe como funciona la elaboración de un ensayo clínico así como las fases de que consta su desarrollo.

Fuente: Asociación ASACO

O resumiéndolo: 

Una buena fuente de información que pretende aproximar a los ciudadanos al conocimiento sobre la investigación médica es ECRAN Project: “Este sitio web es parte del proyecto de la ECRAN (European Communication on Research Awareness Needs), que fue financiado por la Comunidad Europea para mejorar el conocimiento de los ciudadanos de la UE acerca de la investigación médica y apoyar su participación en ensayos clínicos independientes y multinacionales”.

Otra web que recomendaría seguir para conocer los ensayos clínicos que se llevan a término en territorio europeo es EU Clinical Trials Register, y en España está REec (Registro Español de Estudios Clínicos)

Finalmente, no hay que olvidar las leyes y decretos reguladores actualmente vigentes (muy recientes, por cierto) en nuestro país, el Real Decreto 1090/2015 de 4 de diciembre:

Captura de pantalla 2016-01-21 a les 23.20.18.png

Y la ampliación posterior en el Documento de instrucciones de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios de 13 de enero de 2016.

Captura de pantalla 2016-01-23 a les 19.28.39.png

De forma muy gráfica y ilustrativa: “Viaje de un paciente por un ensayo clínico”

Captura de pantalla 2016-01-21 a les 23.40.14

Fuente: Asociación ASACO

Para saber más:

Publicat dins de Investigacion | Etiquetat com a | 1 comentari

REGISTRO DE PACIENTES EN ENFERMEDADES MINORITARIAS. ¿POR QUE ES NECESARIO?

girl-918686_1280

Las enfermedades minoritarias son un conjunto amplio y variado de diferentes trastornos que afectan a un pequeño número de personas. Estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, suelen presentar una elevada tasa de morbi-mortalidad y disponen de escasos o nulos recursos terapéuticos.

Se considera que una enfermedad es minoritaria cuando solo hay 5 casos por cada 10.000 habitantes; a pesar de estas cifras hay que tener en cuenta que, en conjunto, la estimación es que existe entre un 6 – 8 % de la población afectada por alguna de estas patologías. Al ser muchas de ellas de origen hereditario, la afectación en la población infantil es más frecuente; de hecho se considera que son responsables del fallecimiento del 35% de los lactantes menores de un año y del 10% de los niños entre 1 y 5 años. 

Generalmente estas enfermedades son poco conocidas tanto por los propios profesionales de la sanidad como por la misma sociedad, es por este motivo que han ido surgiendo iniciativas para contribuir a la mejora del diagnóstico, la cura y el tratamiento de las personas afectadas. Uno de los portales más importante a nivel europeo y que cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud, es Orphanet. En Orphanet se puede buscar información sobre cualquier enfermedad minoritaria.

Por tanto, parece claro que para obtener resultados en cuanto a asistencia sanitaria, búsqueda de genes implicados y el desarrollo de nuevas terapias en estas enfermedades, es necesario el registro de los pacientes. Imprescindible también para participar en redes europeas de este tipo de enfermedades.

La Comisión Europea, en la Comunicación: “Las enfermedades raras: un reto para Europa” [COM (2008) 679 final] establece la estrategia comunitaria en este campo, uno de cuyos puntos fundamentales es mejorar en reconocimiento y visibilidad de estas enfermedades. La Recomendación del Consejo (8 de junio 2009), relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/c 151/02), encomienda a los Estados miembros que garanticen que estas enfermedades tengan una codificación y trazabilidad apropiadas en todos los sistemas de información sanitarios para favorecer un reconocimiento adecuando en los sistemas nacionales de asistencia sanitaria y contribuir activamente al desarrollo de un inventario dinámico de enfermedades raras de la Unión Europea.

La Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, habilita en su artículo 23 a las administraciones sanitarias para crear registros y analizar la información necesaria para el conocimiento de las distintas situaciones de las que pueden derivarse acciones de intervención de la autoridad sanitaria. En el caso de estas enfermedades, es necesario crear un Registro Estatal de Enfermedades Raras que facilite la elaboración de estudios epidemiológicos sólidos que permitan delinear la política sanitaria más adecuada al problema que se pretenda abordar y que son la base de toda propuesta de promoción y protección de la salud y de la detección precoz. El Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre de 2015, crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras (BOE, n.º 307, Sec. I, pg 121965 – 70).

En la mayoría de las comunidades autónomas han ido creándose registros o sistemas de información de enfermedades raras que han ido conformando, junto con las actividades desarrolladas desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la red española de registros de enfermedades raras (SpainRDR), por lo que resulta necesario establecer la normativa que permita una adecuada colaboración y coordinación entre ellos.

El ISCIII es un organismo público de investigación de ciencias biomédicas y de la salud, coordinado y dirigido des de el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que forma parte de CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Según consta en la propia web de la página de registro del ISCIII, el registro tiene tres vías de entrada de datos diferentes:

1.- Registros de base poblacional facilitados por las diferentes Comunidades Autónomas, la cuales cuentan con las mismas prerrogativas de acceso, tanto para la inclusión de datos como para su análisis.

2.- Registros de pacientes realizados por los propios afectados siguiendo las indicaciones que marca la propia web del ICIII (mediante un manual de usuario y un botón de Registro). Esta opción, permite el acceso a información específica de cada enfermedad, a participar on-line en estudios sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, uso de recursos sanitarios y donación de muestras al banco de muestras del IIER, entre otros.

En este punto cabe incluir la actuación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro Estatal de Referencia para Personas con Enfermedades Raras y sus Famílias (CREER) que se han sumado a la iniciativa del ISCIII-IIER promoviendo la participación en el registro.

3.- Datos facilitados por profesionales participantes de redes de investigación y de sociedades médicas que mantienen convenio con el ISCIII. Así mismo, los profesionales pueden disponer de un lugar donde gestionar la enfermedad minoritaria bajo su interés científico.

Hay otras instituciones que han desarrollada también proyectos muy interesantes de registro de pacientes, como seria el caso del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) y RareCommons. RareCommons es una plataforma 2.0 que busca conectar a investigadores y pacientes con enfermedades raras de todo el mundo con el objetivo de trabajar juntos en la investigación; es un proyecto liderado por la doctora Mercedes Serrano, investigadora de la U703 CIBERER en HSJD. En el campo de las patologías oculares, actualmente se está trabajando para el registro de pacientes con las siguientes patologías:

  • Retinosquisis ligada a X,
  • enfermedad de Stargardt,
  • Distrofia de Conos,
  • Acromatopsia, y
  • Amaurosis Congénita de Leber.

 

El lema “Compartir para Avanzar” resulta especialmente descriptivo del objetivo básico que implica el registro de pacientes; es decir “quienes somos, como estamos, que podemos ofrecer, que necesitamos, como podemos colaborar….“, o lo que es lo mismo: “Juntos somos más“.

fuente: Isaac Peraire Soler

fuente: Isaac Peraire Soler

También es importante señalar que algunas Asociaciones de Pacientes disponen de su propio registro.

Por tanto, el disponer de registros de paciente tiene como objetivo el proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores, colectivos de pacientes y familiares de afectados de alguna enfermedad rara:

1.- un mayor conocimiento relacionado con el número y distribución geográfica de los pacientes,

2.- fomentar la investigación,

3.- aumentar la visibilidad de las mismas, y

4.- favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y de distribución de recursos.

Fuentes:

http://canalsalut.gencat.cat/ca/home_ciutadania/salut_az/m/malalties_minoritaries/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

http://www.ciberer.es

Agradecimientos:

A Andrés Mayor de EsRetina por su paciencia y a Begonya Nafría de RareCommons por sus aclaraciones.

Publicat dins de Enfermedad minoritaria | Etiquetat com a , , | 1 comentari

VM200. UN COTXE, UN AVIÓ, UN NOU HEROI? NO!!!!

Un nou fàrmac potencial contra la malaltia de Stargardt, VM200, començarà els seus assajos clínics el proper any 2016.

VM200 és un fàrmac que serà desenvolupat per la companyia biofarmacèutica Vision Medicinescentre compromès en la recerca de teràpies innovadores pels pacients que pateixen malalties degeneratives de la retina.

Aquest potencial nou fàrmac correspon a una petita mol.lècula que serà administrada forma oral i constitueix un fàrmac preclínic candidat pel tractament de la malaltia de Stargardt. Està previst que es puguin dur a terme els primers assajos clínics fase I/II  per la malaltia de Stargardt en 2016.

La degeneració macular associada a l’edat (DMAE) seca i les malalties hereditàries de la retina com Stargardt són àreis d’una gran necessitat mèdica no coberta. Vision Medicines ha reclutat a un comitè cinetífic assessor a nivell mundial que inclou científics líders i metges especialitzats en oftalmologia, biologia i genètica de la retina; i després de molts diferents estudis han identificat i obtingut la llicència per a fàrmacs candidats que creuen que tenen una alta probabilitat d’èxit tècnic i podrien constituir importants noves opcions de tractament. Així, han identificat VM200 com el fàrmac candidat més prometedor per a la malaltia de Stargardt.

Front les diferents opcions que actualment s’estan dueient a terme a nivell de recerca (teràpia gènica desenvolupada per Sanofi i la seva empresa associada en el Regne Unit, Oxford Biomèdica, i l’estratègia de cèl.lules mare d’Ocata Therapeutics, abans coneguda com Advanced Cell Tecnology o ACT), Vision Medicine està oferint una solució diferent: un tractament d’administració oral per a ser presa de forma crònica.

VM200 és una mol.lècula que pot unir-se als productes tòxics que es generen durant el cicle visual i els neutralitza, retardant així o aturant el deteriorament de la retina. Actua simultàniament en els dos ulls d’una forma no invasiva. Es creu que podria ser útil per a prevenir que els pacients amb Stargardt arribin a esdevenir cecs legals, i podria ser utilitzada en totes les etapes de la malaltia.

A més, Vision Medicines ha anunciat que la FFBFoundation Fighting Blindness, col.laborarà amb la companyia i contribuirà fins amb 7,5 milions de dòlars al seu desenvolupament. Cal recordar també, que la FFB està duient a terme un estudi anomenat ProgSTAR, amb el que preten estudiar la història natural de la malaltia de Stargardt amb l’objectiu d’obtenir una millor comprensió de la seva progressió i de com mesurar aquesta darrera amb eficàcia i rapidesa en els assajos clínics. Els resultats d’aquest estudi seran de gran ajuda en relació al desenvolupament de VM200 i a la comprensió dels factors implicats en aquesta malaltia.

Captura de pantalla 2015-12-08 a les 19.59.48

Per a més informació:

  • Vision Medicines announces exclusive worldwide licensing agreement with Case Western Reserve University for Stargardt disease drug candidate. Vision Medicines Press release (9 Nov. 2015). /http://visionmedicines.com/news.html#tb-2/
  • Vision Medicines announces co-funding agreement for Stargardt disease program with Foundation Fighting Blindness. Vision Medicines Press release (9 Nov. 2015). /http://visionmedicines.com/news.html#tb-1/
  • Prolonged prevention of retinal degeneration with retinylamine loaded nanoparticles. Puntel A, Maeda A, Golczak M, Gao SQ, Yu G, Palczewski K and Lu ZR. Biomaterials (Mar. 2015) 44: 103-110. h/ttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0142961214012691**/

Agraïments al professor:

José Martín Nieto

Profesor de Genética

Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología

Universidad de Alicante

Publicat dins de Tratamiento farmacologico | Etiquetat com a | Deixa un comentari

QUIN NADAL!

Concert Solidari en benefici de EsRetina realitzat per la Banda Simfònica de la Unió Musical de Lleida. A l’Auditori Enric Granados.

CARTELL DINA3_3(1)

Els beneficis aniran destinats a la investigació per les malalties degeneratives de la retina.

Us hi esperem!

Publicat dins de Solidaridad | Etiquetat com a | Deixa un comentari

UN TRACTAMENT CURA LA CEGUESA?

Publicat dins de Medicina regenerativa | Etiquetat com a , , | Deixa un comentari

COM HEM D’ENTENDRE ELS TITULARS DE LES NOTÍCIES CIENTÍFIQUES PEL QUE FA ALS AVENÇOS MÈDICS PEL TRACTAMENT DE LES MALALTIES DEGENERATIVES DE LA RETINA?

En els darrers dies hem llegit titulars com: «Científicos descubren un tratamiento que hace remitir la ceguera» El Confidencial (29/09/2015). Aquestes notícies han generat un gran entusiasme entre totes aquelles persones que pateixen pèrdua de visió i que estan esperant un tractament que funcioni per a ells. Però que hi ha de cert en aquestes notícies?

Captura de pantalla 2015-10-25 a les 17.42.17

Captura de pantalla 2015-10-25 a les 17.48.05

Captura de pantalla 2015-10-23 a les 7.54.04

Captura de pantalla 2015-10-23 a les 7.51.09

Fa poc més d’un any tothom estava molt emocionat front un assaig clínic que utilitzava cèl·lules del propi pacient per a tractar la degeneració macular associada l’edat (AMD). Això va suposar l’assoliment d’una gran fita. Va ser el primer assaig clínic amb cèl·lules mare pluripotents induïdes, també conegudes com a cèl·lules iPS, que van acabar essent transformades en cèl·lules de l’epiteli pigmentari de la retina (RPE). Poc després, a l’octubre de 2014, Advanced Cell Technologies, anunciava resultats favorables del seu assaig clínic basat en el trasplantament de cèl·lules mare per tractar la malaltia de Stargardt i lAMD. Una altra vegada amb cèl·lules RPE, en aquest cas derivades de cèl·lules mare d’origen embrionari.

Captura de pantalla 2015-10-25 a les 17.49.59

Des de que es van descobrir les cèl·lules mare embrionàries al 1981, s’ha investigat intensament sobre les seves aplicacions per a regenerar teixits. Aquestes cèl·lules poden convertir-se en qualsevol tipus de cèl·lula del cos; no obstant, la seva investigació no ha estat fàcil ja que comporta una sèrie de riscs: la possible formació de tumors i el rebuig immunològic.

Malgrat tot, l’ull és un òrgan fàcilment accessible i hi han procediments quirúrgics nous que permeten el trasplant de cèl·lules a llocs específics en la part posterior de l’ull.

Encara que l’ull és un òrgan estructuralment complex, el nombre dels diferents tipus de cèl·lules que conté la retina és baix i les teràpies amb cèl·lules mare poden adreçar-se a reemplaçar un sol tipus de cèl·lules, ja siguin les cèl·lules epitelials pigmentades, les cèl·lules ganglionars o els fotoreceptors.

També cal tenir en compte que al ser un òrgan relativament petit, el nombre de cèl·lules mare requerides per a un procediment deuria de ser teòricament inferior al que faria falta en altres òrgans més grans.

Després de que les cèl·lules mare siguin subministrades en el lloc afectat de la retina, la naturalesa immunològica privilegiada de l’ull minimitza els riscos de rebuig del teixit, principal preocupació pel trasplant en altres òrgans. A més, les nombroses eines disponibles per a mesurar l’estructura i la funció ocular permeten la contínua avaluació i monitoratge de la funció de les cèl·lules mares implantades.

Els anteriors avantatges han posat els trastorns de la retina a l’avantguarda de la investigació clínica basada en stem cells.

La pregunta important a plantejar-se seria: a qui li pot anar bé aquests tipus de tractaments?.

Per a respondre a l’anterior qüestió hauríem de considerar diferents aspectes:

1) el tipus de cèl·lula mare que s’utilitzi

2) el tipus de cèl·lula mare ocular

3) el tipus d’assaig clínic

1) Tipus de cèl·lula mare o stem cells

Un aspecte fonamental en la teràpia de cèl·lules mare fa referència a la font de recol·lecció d’aquestes cèl·lules. Els primers intents van utilitzar cèl·lules d’origen embrionari, però consideracions de caràcter ètic han dut als investigadors a explorar altres possibles fonts. Una d’aquestes alternatives implica el tractament de cèl·lules somàtiques adultes per a convertir-les en cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSs) que llavors poden ser utilitzades com a font de material per desenvolupar un teixit determinat. Una altra possibilitat seria utilitzar cèl·lules mare adultes que formen part en condicions normals de diferents teixits; les cèl·lules mare adultes es poden adreçar cap a vies de desenvolupament alternatiu i utilitzar-se per a reemplaçar tipus de teixits diferents d’aquells pels que estaven destinats.

2) Tipus de cèl·lula mare de l’ull

Per una banda caldria destacar els diferents estudis relacionats amb les cèl.lules de l’epiteli pigmentari (RPE). Aquestes no són cèl·lules fotosensibles sinó que són cèl·lules de suport, i diferents assajos clínics demostren que el reemplaçament de cèl.lules del RPE malmeses en, per exemple, pacients amb degeneració macular associada a l’edat (DME) restaura la pèrdua de visió abans que els fotoreceptors es danyin; per tant, aquest aproximament mostra un important potencial per salvar una pèrdua de visió que d’una altra manera seria irreversible.

Desafortunadament, el trasplantament de cèl·lules del RPE no pot reparar la visió de moltes de les persones que actualment estan vivint en condicions de baixa visió o són cecs totals. En la majoria d’aquests casos, l’única via de restaurar la visió és reemplaçant els fotoreceptors danyats, que són les cèl·lules sensibles a la llum. Hi ha dos tipus de fotoreceptors: els cons i els bastons. Els cons són necessaris per a mantenir una adequada visió central i els bastons són els responsables de la visió perifèrica i nocturna.

Tot i que hi ha diferents grups que hi estan treballant, l’aconseguir fotoreceptors a partir de cèl·lules mare és complicat; per tant, quan ja hi ha un dany de fotoreceptors el que cal és aconseguir reemplaçar els fotoreceptors malmesos i no només cèl·lules mare de RPE (i la majoria de titulars quan parlen de cèl·lules mare, fan referència a cèl·lules RPE).

3) Tipus d’assaig clínic

Habitualment, en un assaig clínic els participants es sotmeten a algun tipus d’intervenció (ja sigui mitjançant l’ús de fàrmacs o bé amb trasplantament de stem cells). Els pacients es divideixen en dos grups de manera que uns reben el tractament i els altres reben el que es coneix com a placebo; l’objectiu és avaluar si la nova intervenció és eficaç i segura. Cal que quedi clar que un assaig clínic no és un tractament sinó que és un procediment experimental. No obstant, no ha de sorprendre que hi hagi persones participants que tinguin la sort de millorar amb la intervenció realitzada durant l’assaig.

Actualment hi ha diferents assajos clínics en marxa per tractar les malalties que comporten pèrdua de visió, fonamentats en teràpies amb cèl·lules mare que estan mostrant resultats esperançadors.

Publicat dins de Medicina regenerativa | Etiquetat com a , , | Deixa un comentari