REGISTRO DE PACIENTES EN ENFERMEDADES MINORITARIAS. ¿POR QUE ES NECESARIO?

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Las enfermedades minoritarias son un conjunto amplio y variado de diferentes trastornos que afectan a un pequeño número de personas. Estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, suelen presentar una elevada tasa de morbi-mortalidad y disponen de escasos o nulos recursos terapéuticos.

Se considera que una enfermedad es minoritaria cuando solo hay 5 casos por cada 10.000 habitantes; a pesar de estas cifras hay que tener en cuenta que, en conjunto, la estimación es que existe entre un 6 – 8 % de la población afectada por alguna de estas patologías. Al ser muchas de ellas de origen hereditario, la afectación en la población infantil es más frecuente; de hecho se considera que son responsables del fallecimiento del 35% de los lactantes menores de un año y del 10% de los niños entre 1 y 5 años. 

Generalmente estas enfermedades son poco conocidas tanto por los propios profesionales de la sanidad como por la misma sociedad, es por este motivo que han ido surgiendo iniciativas para contribuir a la mejora del diagnóstico, la cura y el tratamiento de las personas afectadas. Uno de los portales más importante a nivel europeo y que cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud, es Orphanet. En Orphanet se puede buscar información sobre cualquier enfermedad minoritaria.

Por tanto, parece claro que para obtener resultados en cuanto a asistencia sanitaria, búsqueda de genes implicados y el desarrollo de nuevas terapias en estas enfermedades, es necesario el registro de los pacientes. Imprescindible también para participar en redes europeas de este tipo de enfermedades.

La Comisión Europea, en la Comunicación: “Las enfermedades raras: un reto para Europa” [COM (2008) 679 final] establece la estrategia comunitaria en este campo, uno de cuyos puntos fundamentales es mejorar en reconocimiento y visibilidad de estas enfermedades. La Recomendación del Consejo (8 de junio 2009), relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/c 151/02), encomienda a los Estados miembros que garanticen que estas enfermedades tengan una codificación y trazabilidad apropiadas en todos los sistemas de información sanitarios para favorecer un reconocimiento adecuando en los sistemas nacionales de asistencia sanitaria y contribuir activamente al desarrollo de un inventario dinámico de enfermedades raras de la Unión Europea.

La Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, habilita en su artículo 23 a las administraciones sanitarias para crear registros y analizar la información necesaria para el conocimiento de las distintas situaciones de las que pueden derivarse acciones de intervención de la autoridad sanitaria. En el caso de estas enfermedades, es necesario crear un Registro Estatal de Enfermedades Raras que facilite la elaboración de estudios epidemiológicos sólidos que permitan delinear la política sanitaria más adecuada al problema que se pretenda abordar y que son la base de toda propuesta de promoción y protección de la salud y de la detección precoz. El Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre de 2015, crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras (BOE, n.º 307, Sec. I, pg 121965 – 70).

En la mayoría de las comunidades autónomas han ido creándose registros o sistemas de información de enfermedades raras que han ido conformando, junto con las actividades desarrolladas desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la red española de registros de enfermedades raras (SpainRDR), por lo que resulta necesario establecer la normativa que permita una adecuada colaboración y coordinación entre ellos.

El ISCIII es un organismo público de investigación de ciencias biomédicas y de la salud, coordinado y dirigido des de el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que forma parte de CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Según consta en la propia web de la página de registro del ISCIII, el registro tiene tres vías de entrada de datos diferentes:

1.- Registros de base poblacional facilitados por las diferentes Comunidades Autónomas, la cuales cuentan con las mismas prerrogativas de acceso, tanto para la inclusión de datos como para su análisis.

2.- Registros de pacientes realizados por los propios afectados siguiendo las indicaciones que marca la propia web del ICIII (mediante un manual de usuario y un botón de Registro). Esta opción, permite el acceso a información específica de cada enfermedad, a participar on-line en estudios sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, uso de recursos sanitarios y donación de muestras al banco de muestras del IIER, entre otros.

En este punto cabe incluir la actuación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro Estatal de Referencia para Personas con Enfermedades Raras y sus Famílias (CREER) que se han sumado a la iniciativa del ISCIII-IIER promoviendo la participación en el registro.

3.- Datos facilitados por profesionales participantes de redes de investigación y de sociedades médicas que mantienen convenio con el ISCIII. Así mismo, los profesionales pueden disponer de un lugar donde gestionar la enfermedad minoritaria bajo su interés científico.

Hay otras instituciones que han desarrollada también proyectos muy interesantes de registro de pacientes, como seria el caso del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) y RareCommons. RareCommons es una plataforma 2.0 que busca conectar a investigadores y pacientes con enfermedades raras de todo el mundo con el objetivo de trabajar juntos en la investigación; es un proyecto liderado por la doctora Mercedes Serrano, investigadora de la U703 CIBERER en HSJD. En el campo de las patologías oculares, actualmente se está trabajando para el registro de pacientes con las siguientes patologías:

  • Retinosquisis ligada a X,
  • enfermedad de Stargardt,
  • Distrofia de Conos,
  • Acromatopsia, y
  • Amaurosis Congénita de Leber.

 

El lema “Compartir para Avanzar” resulta especialmente descriptivo del objetivo básico que implica el registro de pacientes; es decir “quienes somos, como estamos, que podemos ofrecer, que necesitamos, como podemos colaborar….“, o lo que es lo mismo: “Juntos somos más“.

fuente: Isaac Peraire Soler

fuente: Isaac Peraire Soler

También es importante señalar que algunas Asociaciones de Pacientes disponen de su propio registro.

Por tanto, el disponer de registros de paciente tiene como objetivo el proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores, colectivos de pacientes y familiares de afectados de alguna enfermedad rara:

1.- un mayor conocimiento relacionado con el número y distribución geográfica de los pacientes,

2.- fomentar la investigación,

3.- aumentar la visibilidad de las mismas, y

4.- favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y de distribución de recursos.

Fuentes:

http://canalsalut.gencat.cat/ca/home_ciutadania/salut_az/m/malalties_minoritaries/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

http://www.ciberer.es

Agradecimientos:

A Andrés Mayor de EsRetina por su paciencia y a Begonya Nafría de RareCommons por sus aclaraciones.

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Quant a mcreusv

Mare de tres fills, pediatra amb interés en eines TIC, especialment adreçades a nens amb baixa visió, i humanista de vocació.
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Una resposta a REGISTRO DE PACIENTES EN ENFERMEDADES MINORITARIAS. ¿POR QUE ES NECESARIO?

  1. Retroenllaç: » ¿Por qué es necesario un registro de pacientes en patologías de la retina? retinosis.org

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