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Acerca de mcreusv

Mare de tres fills, pediatra amb interés en eines TIC, especialment adreçades a nens amb baixa visió, i humanista de vocació.

ENFERMEDAD DE STARGARDT. NO TODO ES ABCA4!

El primer gen que se identificó como responsable de la Enfermedad de Stargardt, fue el gen ABCA4.  El gen ABCA4 presenta un gran tamaño y en él se pueden producir gran variedad de modificciones, hecho que se traduce en una … Seguir leyendo

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EL ESTUDIO PROGSTAR

Para conocer bien las enfermedades y poder buscar un tratamiento futuro es necesario estudiarlas. Con esta idea nació ProgStar, financiado por la Foundation Fighting Blindness. ProgStar tiene com objetivo analizar mediante estudios observacionales longitudinales retrospectivos y propectivos la progresión de las … Seguir leyendo

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QUE SON LAS ERN-EYE ? PARA CUANDO EN ESPAÑA?

Después de un tiempo sin publicar, hoy recupero el blog con un tema que me parece importante y de gran utilidad tanto para los clínicos como para los pacientes. La necesidad que tienen los pacientes afectados de enfermedades raras de … Seguir leyendo

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QUÉ HAY DE NUEVO PARA STARGARDT?

En un reciente artículo publicado en Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (11 de marzo de 2017), Ron A. Adelman y colaboradores hacen una valoración de todos los tratamientos actualmente en estudio para mejorar la visión de las personas con la condición Stargardt. … Seguir leyendo

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DISTROFIAS DE RETINA EN NIÑOS. LAS CONOCEMOS?

El pasado 18 de marzo la Societat Catalana de Pediatria me invitó a hablar sobre las “Distrofias de retina en niños” a mis otros compañeros pediatras. Cuelgo aquí un video explicativo con la presentación. Espero que les resulte de interés! … Seguir leyendo

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