Causes de Baixa Visió / Distròfies de retina

Són moltes i molt diferents les causes que poden conduir a una condició de Baixa Visió o de Ceguesa. Aquestes causes poden ser adquirides o hereditàries, essent presents ja al nàixer o podent aparèixer al llarg de la vida de la persona. Cal considerar també que les malalties de la visió poden ser exclusives de l’ull o poden formar part de l’estela sindròmica d’altres patologies.

Com hi veiem?

La visió és un fenomen molt complex que consta de quatre fases:

  1. Percepció: Els músculs externs de l’ull busquen i segueixen les imatges. La llum  travessa les estructures transparents del pol anterior de l’ull (còrnia, humor aquós, cristal·lí i humor vitri) que enfoquen aquestes imatges.
  2. Transformació: Els estímuls lluminosos arriben a la retina (màcula) activant les cèl·lules sensorials (els cons i els bastons), i aquestes, mitjançant diferents reaccions químiques, transformen aquestes estímuls en energia elèctrica.
  3. Transmissió: Les fibres nervioses que formen el nervi òptic condueixen els estímuls elèctrics cap al còrtex cerebral mitjançant les vies òptiques.
  4. Interpretació: El cervell interpreta els estímuls elèctrics rebuts, els reconeix i els processa per a saber el que es veu.
Mecanisme de la visió.

Mecanisme de la visió.

Quines poden ser les causes?

  • Alteracions de la refracció
  1. Presbícia o vista cansada
  2. Hipermetropia
  3. Miopia:
    1. simple o benigna
    2. maligna o degenerativa: sol debutar en edats primerenques i va augmentant progressivament; pot degenerar en altres patologies òptiques: anomalies del fons de l’ull, degeneració de la retina, despreniment, cataractes i glaucoma.
  4. Astigmatisme
  5. Anisometropia: en aquests casos, un ull pot tenir un major nombre de diòptries i s’utilitza menys, lo qual pot causar una pèrdua de visió o ambliopia per manca d’ús. En el nen, si es corregeix a temps (abans dels 4 o  5 anys), pot evitar-se la pèrdua visual amb oclusions i la correcció apropiada.

bebe-gafapasta

  • Patologies del cristal·lí

1.- Cataractes: malaltia ocular que cursa amb disminució de l’agudesa visual i visió borrosa a causa de la pèrdua total o parcial de la transparència del cristal·lí. La correcció del defecte és quirúrgica substituint el cristal·lí malmès per un d’artificial. Les cataractes poden ser:

  • congènites: els nens neixen amb una massa blanquinosa darrera la pupil.la, i, a vegades, s’acompanya de microftàlmia. La intervenció quirúrgica cal fer-la aviat (abans dels 6 mesos) per tal d’aconseguir la màxima funcionalitat visual.
  • zonular: l’opacitat afecta només algunes zones del cristal·lí, amb lo qual la seva funcionalitat visual és molt més gran.

cataratacongenitabis_r35_c7_s12.- Luxació del cristal·lí: quan el cristal·lí queda desplaçat de la seva posició, després d’un trencament espontani (sovint en la síndrome de Marfan) o traumàtic.

  • Alteracions corneals: són alteracions visuals per pèrdua de transparència o per irregularitats de la superfície corneal.

1.- Leucoma: cicatrius en la còrnia provocades per malalties infeccioses o accidents. La correcció és quirúrgica mitjançant un trasplantament corneal.

2.- Distròfies corneals o alteracions hereditàries: queratoconus (és una alteració progressiva de la còrnia que va adoptant una morfologia cònica), sol debutar en la segona dècada de la vida; el camp visual es distorsiona i produeix disminució de l’agudesa visual. El tractament pot venir donat per l’ús de lents de contacte rígides i trasplantament de còrnia.

Morfologia de còrnia normal i morfologia típica del queratoconus.

Morfologia de còrnia normal i morfologia típica del queratoconus.

  • Patologies congènites de l’iris

1.- Anirídia: malformació hereditària i congènita, sovint bilateral, consistent en absència total o parcial de l’iris; hi ha disminució de l’agudesa visual, fotofòbia i escassa sensibilitat al contrast i pot associar-se a glaucoma (augment de la pressió intraocular) i a opacitats de còrnia i cristal·lí.

Anirídia, amb defecte gairebé total de l'iris.

Anirídia, amb defecte gairebé total de l’iris.

2.- Coloboma congènit: es tracta d’una manca de desenvolupament de l’iris (o d’alguna altra part de l’ull). La visió estarà més o menys alterada segons on afecte més l’anomalia.
catseyecoloboma

És una de les causes més freqüents de discapacitat visual. Segons l’obertura de l’angle iridocorneal el glaucoma pot classificar-se en glaucoma d’angle obert o tancat, segons el seu origen en primari o secundari, i  segons el seu moment d’aparició en congènit, infantil, juvenil i adult. L’increment progressiu de la pressió intraocular produeix danys en els teixits de l’ull: atròfia progressiva del nervi òptic amb pèrdua de camp i d’agudesa visual.

images

Gràfic explicatiu del que passa quan hi ha un glaucoma.

El glaucoma congènit engloba una colla de malalties, la majoria de tipus hereditari, que es caracteritzen per l’existència d’una anomalia responsable de l’augment de la pressió intraocular en els nens. La seva gravetat depèn de l’edat d’aparició de la malaltia, de la seva agressivitat i de la coexistència d’altres malformacions associades. És la forma de glaucoma de pitjor pronòstic però és important remarcar que no es pot associar irreversiblement a ceguesa.

El subtipus de glaucoma congènit més freqüent és el glaucoma congènit primari. En aquest cas l’anomalia del desenvolupament afecta només a les vies de drenatge de l’humor aquós, és a dir, no s’han desenvolupat correctament les zones de l’ull per on es produeix la sortida del líquid que permet el seu correcte funcionament. No obstant, tot i que l’alteració inicial es limita a aquesta zona, l’elevació de la pressió intraocular en un ull que s’està desenvolupant comportarà altres problemes. Entre ells una pèrdua de la transparència normal de la còrnia i un creixement exagerat de l’ull. En la majoria dels casos la malaltia és bilateral, tot i que no sempre l’agressivitat de la malaltia és igual en ambdós ulls. Si el nen no es tracta o bé el tractament fracassa, l’evolució de la malaltia conduirà a un ull cec i de gran mida (buftalmos).

El pronòstic està condicionat tant a la pròpia malaltia com a les complicacions derivades de les diferents intervencions quirúrgiques que cal realitzar. Aproximadament el 80% dels nens arriben a l’edat adulta amb una bona visió almenys en un dels ulls.

  • Alteracions de l’humor vitri

L’humor vitri és una gelatina transparent i molt espessa, que està subjectada a la retina per diferents punts. No hi ha vasos sanguinis ni res que li pugui fer perdre la transparència. Aquest líquid ocupa una cavitat que va des del cristal·lí fins al nervi òptic i la màcula.

Amb l’envelliment el vitri tendeix a deteriorar-se, va perdent aigua i volum, lo qual fa que pugui fer tracció de la retina i s’acabi produint un despreniment de vitri posterior amb lesions de la retina i alteració de la visió.

Cavitat vítria i despreniment de vitri posterior.

Cavitat vítria i despreniment de vitri posterior.

  • Afeccions de la retina

La retina és un teixit sensible a la llum situat en la superfície més interna de l’ull. La llum que incideix en la retina desencadena una colla de fenomens químics i elèctrics que finalment es tradueixen en impulsos nerviosos que són enviats al cervell pel nervi òptic.

L’estructura de la retina és complexa. Les cèl·lules sensibles directament a la llum són els cons i els bastons; la retina humana conté 6,5 milions de cons i 120 milions de bastons. Els bastons funcionen sobre tot en condicions de baixa lluminositat i proporcionen la visió en blanc i negre, els cons, en canvi, estan adaptats a les situacions de molta lluminositat i proporcionen la visió en color.

Estructura de la retina

Les alteracions en la retina són permanents ja que les seves cèl·lules no es poden regenerar. Les més habituals són:

1.- Degeneració miòpica, miopia degenerativa o maligna

2.- Retinopatia diabètica (la seva aparició i evolució va estretament lligada al control de la diabetis)

3.- Retinopatia del prematur o fibroplàsia retrolental: Els nadons amb risc de patir retinopatia del prematur són.-

– nounats per sota de les 27 setmanes de gestació

– nounats amb pes inferior als 1000 gr.

– nounats amb complicacions sistèmiques

La causa de la retinopatia del prematur va lligada a un aport elevat i incontrolat d’oxigen durant el període neonatal, per tant, el futur d’aquesta malaltia s’enfoca més en la seva prevenció que no cap als tractaments en si.

El descobriment dels marcadors antiangiogènics determina un nou enfocament en el pronòstic i en els factors de risc, ja que el coneixement més profund d’aquests factors determina un diagnòstic més precís del moment en que es produeix la malaltia, i això permet poder actuar-hi d’una manera més precoç amb el tractament necessari abans que les seqüeles que es puguin derivar de l’evolució de la patologia siguin irreversibles.

Els actuals avenços en els estudis de telemedicina, amb imatges fundoscòpiques digitals d’alta resolució, faciliten cada cop més la identificació d’aquests pacients, delimiten i localitzen millor les lesions en la retina, i, per tant, asseguren una aplicació del tractament molt més efectiva.

Nadó gran prematur. Nen d'alt risc per a desenvolupar retinopatia del prematur.

Nadó gran prematur. Nen d’alt risc per a desenvolupar retinopatia del prematur.

4.- Retinosis pigmentària: La retinosis pigmentària (RP) comprèn un gran ventall de malalties hereditàries caracteritzades per la pèrdua primària i progressiva dels fotoreceptors, i secundàriament d’altres cèl·lules retinianes. La forma d’herència de cada cas particular es determina a través de la història familiar o arbre genealògic. Els casos de RP aïllats o no sindròmics, que representen del 10 al 40 % de totes les retinosis, poden heretar-se de forma autossòmica dominant, autossòmica recessiva o recessiva lligada al sexe. Excepcionalment poden tenir un origen mitocondrial o digènic.

Imatges al microscopi electrònic mostrant una retina sana(esquerra) i una altra (dreta) amb RP. En verd apareixen remarcats els cons i bastons que la malaltia destrueix Font: National Eye Institute (NEI)

Imatges al microscopi electrònic mostrant una retina sana(esquerra) i una altra (dreta) amb RP. En verd apareixen remarcats els cons i bastons que la malaltia destrueix Font: National Eye Institute (NEI)

Poden presentar-se de dues maneres diferents:

– com una malaltia que afecta exclusivament l’ull (RP no sindròmica)

– com una malaltia associada a manifestacions sistèmiques (RP sindròmica)

La incidència estimada d’aquesta patologia al nostre país és: 1 / 2.500 – 3.000 recent nascuts vius. En el 50 % dels casos hi ha antecedents familiars.

Tot i que s’hi està treballant molt, les bases patogenètiques que expliquen les causes d’aquestes malalties encara no són ben conegudes.

En aquestes malalties s’afecten els dos tipus de fotoreceptors des del començament. En la forma “bastons – cons”, la més freqüent, coneguda com Retinosis Pigmentària Típica, l’afectació dels bastons és més important i precedeix a l’afectació dels cons. En la forma “cons – bastons” passa a l’inrevés. Per tant, les manifestacions clíniques variaran molt d’un pacient a un altre, fins i tot entre els membres d’una mateixa família. Els símptomes més habituals són:

– Ceguesa Nocturna: és la manifestació més precoç en tots els tipus de RP i pot ser l’única manifestació durant anys. Tant pot donar-se una mala visió en ambients poc il·luminats, com existir una dificultat transitòria per a distingir objectes al passar d’un ambient ben il·luminat a un altre de baixa il·luminació durant un temps d’adaptació superior al normal.

– Reducció Progressiva del Camp Visual: hi ha una pèrdua de visió perifèrica, lo qual comporta dificultat per a localitzar els objectes del voltant. El camp visual en va empetitint fins arribar al que s’anomena “visió en túnel”.

– Disminució de l’Agudesa Visual: és el darrer símptoma a aparèixer juntament amb l’Alteració de la Percepció dels Colors.

A més de la RP Típica, hi han altres tipologies relacionades:

– RP Atípiques: Són varietats de RP que presenten algunes diferències segons la superfície d’afectació o l’aspecte del fons d’ull.

. RP Sense Pigment.- iguals alteracions que la RP Típica però sense observar-se dipòsits de pigment en la retina; es creu que és la fase inicial d’una RP Típica.

. Retinitis Punctata Albescens.- a les manifestacions clíniques de la RP Típica s’afegeix la presència de petits punts blancs – groguencs en l’epiteli pigmentari.

. RP Inversa Central.- els canvis pigmentaris de la retina es localitzen en la màcula, estant la visió central més afectada. Sembla tractar-se d’una degeneració de “cons – bastons”.

. RP Pericentral.- les lesions es produeixen al voltant dels vasos temporals respectant la màcula i la retina perifèrica.

. RP Sectorial.- les lesions típiques de la RP es localitzen en un sector de la retina, sovint el nassal inferior; els pacients poden estar asimptomàtics.

. RP amb Preservació Paraarteriolar.- les troballes són les mateixes que en la RP Típica amb l’excepció que en les primeres etapes el pigment deixa lliure un espai al voltant dels vasos; amb el temps aquestes zones també acaben afectant-se.

. Coroiderèmia.- és una malaltia hereditària i de baixa incidència (1 / 100.000 habitants), lligada al cromosoma X, que causa la pèrdua progressiva de la visió degut a la degeneració de la coroides i de la retina. Els primers símptomes es manifesten generalment entre la infantesa i la segona dècada de la vida, i solen consistir en els mateixos que es donen en la RP Típica.

back

– RP Sindròmiques: La RP agrupa a més de 75 síndromes, dels quals els més freqüents son:

Síndromes relacionats amb anomalies d’aminoàcids, proteïnes i lipoproteïnes

Síndromes relacionats con defectes lisosòmics

Síndromes relacionats amb defectes peroxisòmics.-

Síndrome de Zellweger

L’adrenoleucodistròfia neonatal

La malaltia de Refsum infantil

Síndromes relacionats amb defectes mitocondrials i neuromusculars

Síndromes relacionats amb Anomalies Esquelètiques.-

La malaltia de Laurence-Moon

La malaltia de Bartet-Biedl

Síndromes relacionats con Malaltia Renal

Sordesa i RP.-

El Síndrome d’Usher és la pricipal causa de sordoceguesa; és una malaltia hereditària que afecta l’oïda, la vista i, més ocasionalment, l’equilibri. La majoria dels casos pertanyen als següents subtipus:

Tipus I.- al néixer hi ha sordera profunda, trastorn de l’equilibri, retard en el desenvolupament  i, cap als 8 – 12 anys apareix RP.

Tipus II.- la sordesa al néixer és de moderada a severa, al no ser complerta es sol diagnosticar cap als 4 – 5 anys; no hi ha afectació de l’equilibri i la RP apareix en l’adolescència.

Tipus III.- és més infreqüent. La RP i una sordesa progressiva apareix en adolescents i joves. Habitualment el diagnòstic sol ser als 20 – 30 anys.

Síndromes relacionats amb el metabolisme de l’àcid docosahexaenòic (DHA)

Alteracions relacionades con l’àcid fitànic

Síndromes amb Alteracions de Lipoproteïnes i Lipoperoxidació per Ferro

5.- Distròfies maculars:

a) Capes internes de la retina:

Retinosquisi lligada al X o Retinosquisi Juvenil

És una malaltia hereditària que afecta gairebé excusivament a nois i el seu diagnòstic es dóna en la infància. Hi ha una pèrdua tant de la visió central com perifèrica per afectació de la retina. La retina es divideix en dues capes afectant sobre tot la màcula. Malgrat que la malaltia comença al néixer, no sol diagnosticar-se fins al voltant dels 10 anys per disminució de l’agudesa visual. Sol acompanyar-se d’estrabisme i/o nistagmus.

Imatge de Tomografia de Coherència Òptica on s'observa la separació de la capa interna de la retina en un pacient amb Retinoschisis lligada al X.

Font: Rev Cubana Oftalmol vol.24 no.1 Ciudad de la Habana ene.-jun. 2011

b) Fotorreceptors

Acromatòpsia o Ceguesa total als colors

És una malaltia congènita, hereditària, amb afectació dels cons lo qual comporta impossibilitat de distingir colors. És una alteració rara en dones i sol acompanyar-se de disminució de l’agudesa visual, fotofòbia i nistagme.

Distròfia de cons

Em aquesta patologia els bastons es mantenen normals. Els símptomes clínics principals són la pèrdua d’agudesa visual, fotofòbia, alteració en la percepció dels colors i alteració exclusiva dels cons en l’ERG. Malgrat tot, en algunes  distròfies de cons, pot haver participació dels bastons, especialment en les fases avançades.

Distròfia combinada de cons i bastons (CRDs)

Són distròfies de retina que, a diferència de la RP típica (també anomenada Distròfia de Bastons i Cons) que presenta inicialment una pèrdua dels fotorreceptors bastons, i més tard dels cons, els dipòsits del pigment es localitzen en la màcula i s’afecten primerament els cons i posteriorment els bastons. Per tant, en el seu inici es comporten clínicament de manera similar a altres maculopaties: disminució de l’agudesa visual, alteració en la percepció dels colors (discromatòpsia), fotofòbia i alteració de la part central del camp visual; a mesura que la malaltia progressa s’altera la visió nocturna i la part perifèrica del camp visual. El curs clínic de la CRDs és generalment més progressiu i ràpid que les RP, tot i que son coincidents en l’etapa final de la malaltia.

Les CRDs no solen ser sindròmiques, però en ocasions poden formar part d’alguns síndromes com Bardet Biedl i l’Atàxia Espino-cervelletosa tipus 7 (AEC7). Les CRDs no sindròmiques són genèticament heterogènies, els principals gens causatius involucrats en la patogènesi de la malaltia són l’ABCA4 (responsable de la malaltia de Stargardt i del 30 al 60% dels CRDs d’herència autossòmica recessiva), el CRX i el GUCY2D (responsables de molts casos notificats de CRDs autossòmiques dominants) i el RPGR (responsable de 2/3 de la RP lligada al cromosoma X i també un percentatge indeterminat de CRDs lligades al cromosoma X). És probable que mutacions molt perjudicials en els gens que d’una altra manera causarien RP o distròfia macular també puguin conduir a CRD.

Actualment no existeix un tractament que alteri l’evolució de la malaltia o restableixi la visió. El pronòstic visual és pobre. La gestió de la malaltia te l’objectiu de desaccelerar el procés degeneratiu, tractant les complicacions i ajudant als pacients a fer front a l’impacte social i psicosocial de la ceguesa.

Malaltia de Stargardt o Degeneració Macular Juvenil

És una distròfia de retina de caràcter hereditari que sol debutar en la primera o segona dècada de la vida, sol tenir una progressió ràpida i el pronòstic visual és dolent. És la segona distròfia de retina més freqüent després de la RP i una causa comuna de pèrdua de visió central en adults menors de 50 anys.

En la malaltia de Stargardt predomina una maculopatia amb una retina perifèrica que sol estar lliure de lesions. La malaltia és fàcil de diagnosticar per la presència al fons d’ull de petites taques groguenques o flecks que en ocasions poden arribar a cobrir tota la retina (fundus flavimaculatus o FF), presència de lesions maculars hiperfluorescents (en ull de bou) i silenci coroidal a l’angiografia fluoresceínica.

El gen responsable de la malaltia és l’ABCA4. L’alteració d’aquest gen es tradueix en un mal funcionament del transport de substractes transmembrana, lo qual fa que s’acumuli un producte tòxic (fluorur de lipofucsina) que comporta la mort dels fotoreceptors.

Alguns estudis suggereixen la hipòtesis de que mutacions severes en l’ABCA4 s’associen a malaltia d’inici precoç amb pèrdua primària de fotoreceptors (RP i CRD). En pacients amb mutacions moderades els fotoreceptors funcionen inicialment però desprès l’acúmul de detritus tòxics condueix a la pèrdua progressiva dels fotoreceptors (FF /Stargardt). Finalment l’associació d’ABCA4 a DMAE (Degeneració Macular Associada a l’Edat)pot ser deguda a l’acumulació gradual dels mateixos detritus amb pèrdua posterior de fotoreceptors.
Sin títuloActualment es considera que Stargardt i FF són la mateixa malaltia, representant el FF un estat més avançat i extens de l’acumulació de lipofucsina i de dany a nivell dels fotoreceptors. En funció de les troballes angiogràfiques i de l’aparença del fons d’ull, els pacients amb Stargardt o FF es poden subdividir en diferents grups:

1) Fons ocular de color bronze i silenci coroidal: és la fase més precoç de la malaltia.

2) Maculopatia atròfica amb o sense flecks groguencs: és el que clàssicament s’ha anomenat malaltia de Stargardt.

3) Maculopatia atròfica amb signes i símptomes tardans de RP: són similars als del grup anterior però en edats més avançades apareixen signes i símptomes de RP.

4) Fundus Flavimaculatus (FF): els pacients poden tenir lesions groguenques centrals i paracentrals associats amb mínima evidència d’atròfia de l’epiteli retinià entre aquestes lesions.

Hi ha una forma, coneguda com distròfia macular Stargardt – like, d’herència autossòmica dominant en la que el gen causant és ELOVL4. En aquesta malaltia hi ha una pèrdua de precoç de la visió, canvis atròfics de la màcula, una funció visual relativament bona, mínims defectes en la visió dels colors i absència de canvis significatius en l’ERG.

Amaurosis Congènita de Leber o RP d’inici precoç

Amb aquest nom s’anomena tota una colla de malalties congènites de la retina amb afectació de cons i bastons d’ambdós ulls. Com a conseqüència es produeix una greu alteració de la visió en edats molt precoces sovint acompanyada de moviments involuntaris i repetits dels ulls que solen agreujar els problemes visuals. És una malaltia d’origen genètic que cal diferenciar d’una malaltia diferent anomenada Neuropatia òptica de Leber.

El diagnòstic diferencial amb CRD d’aparició precoç pot ser difícil perquè ambdues malalties comparteixen els mateixos símptomes clínics; la presència d’un lapsus de temps d’alguns anys abans de l’empitjorament dramàtic de la discapacitat visual permetrà classificar la malaltia com CRD en lloc d’Amaurosi Congènita de Leber.

Ceguesa Congènita Estacionària Nocturna (CSNB)

És un trastorn que es caracteritza per l’inici de nictalopia en la infància, no progressa i hi ha una bona agudesa visual. L’adaptació a la foscor pot ser absent o és molt perllongada. Sol haver miopia.

L’herència sol ser recessiva lligada a X tot i que hi ha famílies amb herència autossòmica recessiva i dominant.

Es diferencien dos grups de pacients: els que tenen un fons d’ull normal i els que hi presenten anormalitats (fundus albipunctatus i la malaltia de Oguchi)

c) Epiteli pigmentari de la retina

Malaltia de Best o Distròfia Macular Viteliforme

És una forma hereditària de degeneració macular caracteritzada per una pèrdua de la visió central que no sol afectar per igual als dos ulls. L’herència és autossòmica dominanat amb un gen responsable situat en el cromosoma 11q; l’expressivitat del gen és variable i les alteracions maculars a vegades no s’arriben a manifestar mai en portadors obligats.

Albinisme

És un trastorn provocat per un dèficit de pigmentació de la retina, iris i coroides lo qual comporta que la pupil.la es vegi de color vermell i que l’iris tingui un color blau clar.

foto1

La fòvea que és la zona de visió més nítida de la retina, està poc desenvolupada per la manca de pigment lo qual limita la funció visual. L’agudesa visual està disminuïda des de  20/60 a 20/400. També hi ha manca de visió binocular degut a un defecte en l’encreuament de les fibres del nervi òptic i de la seva connexió amb el cervell. Sol presentar-se nistagme, estrabisme i també fotofòbia.

6.- Despreniment de retina

La retina es separa de l’epiteli pigmentari, perdent la seva font de nutrició. Es pot produir per traumatismes, retinopatia diabètica o miopia degenerativa.

Apareixen llums i dolor en l’ull, pèrdua de camp visual, acromatòpsia i alteració de l’agudesa visual quan hi ha afectació macular.

El tractament és quirúrgic.

7.- Tumors de retina

Pupil.la blanca

La imatge d’una pupil.la “blanca” pot ser suggestiva de retinoblastoma.

El més significatiu en nens és el retinoblastoma. El primer símptoma sol ser un reflex blanquinós en la pupil.la

  • Alteracions de la via òptica

Són alteracions del nervi òptic o de les vies òptiques intracranials. Cal destacar la Neuropatia Òptica de Leber.

  • Alteracions de la mobilitat

Estrabisme

Impossibilitat de mantenir la direcció de la mirada dels dos ulls en paral.lel. El risc més important és que si no es corregeix a temps pot comportar ambliopia o pèrdua de la visió d’un dels ulls.

L’estrabisme pot ser convergent o endotropia quan la desviació és en direcció al nas, divergent o extropia quan la desviació és cap a fora, hipertropia si la desviació és cap dalt o hipotropia si és cap a baix.

Nistagme

Es tracta de moviments repetitius, ràpids, rítmics i involuntaris dels ulls. La seva aparició és símptoma d’alteracions retinianes o del nervi òptic.

  • Alteracions dels annexes oculars:

Alteracions de les parpelles: quan falla la funció protectora de la parpella la còrnia pot afectar-se.

Alteracions de la conjuntiva: determinades infeccions que poden comportar ceguesa.

Alteració dels llagrimalls: per disminució de la secreció de llàgrimes (ull sec) o disminució del seu correcte drenatge (dacriocistitis).

  • Altres alteracions congènites:

a) Infeccions o tòxics que afecten el desenvolupament normal de les parts de l’ull de l’embrió i que podran produir diferents trastorns anatòmics i funcionals.

b) Síndrome de Marfan: És una malaltia hereditària on hi ha afectació del teixit esquelètic amb un allargament anormal dels ossos, escàs desenvolupament muscular, problemes cardiovasculars i luxació del cristal·lí.

c) Microftàlmia: Hi ha un globus ocular més petit del que seria normal. Les causes que poden desencadenar aquesta malformació embrionària són:

– d’origen hereditari: autossòmic dominant o autossòmic recessiu. S’han descrit mutacions relacionades amb microftàlmia en els següents gens: gen BCOR, gen BMP4, gen GDF3, gen GDF6, gen MFRP, gen OTX2, gen PAX6, gen PRSS56, gen RAX, gen SHH, gen SIX6, gen SOX2, gen STRA6 i gen VSX2

– agents teratogènics ambientals: infeccions intrauterines, medicaments o químics i radiacions.

El diagnòstic pot fer-se prenatalment mitjançant una mesura ecogràfica del globus ocular a partir de la 12 setmana de gestació.

Anuncis

2 respostes a Causes de Baixa Visió / Distròfies de retina

  1. Retroenllaç: te invito a PediaTIC, ¿vienes? | neuronas en crecimiento

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s