REGISTRO DE PACIENTES EN ENFERMEDADES MINORITARIAS. ¿POR QUE ES NECESARIO?

girl-918686_1280

Las enfermedades minoritarias son un conjunto amplio y variado de diferentes trastornos que afectan a un pequeño número de personas. Estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, suelen presentar una elevada tasa de morbi-mortalidad y disponen de escasos o nulos recursos terapéuticos.

Se considera que una enfermedad es minoritaria cuando solo hay 5 casos por cada 10.000 habitantes; a pesar de estas cifras hay que tener en cuenta que, en conjunto, la estimación es que existe entre un 6 – 8 % de la población afectada por alguna de estas patologías. Al ser muchas de ellas de origen hereditario, la afectación en la población infantil es más frecuente; de hecho se considera que son responsables del fallecimiento del 35% de los lactantes menores de un año y del 10% de los niños entre 1 y 5 años. 

Generalmente estas enfermedades son poco conocidas tanto por los propios profesionales de la sanidad como por la misma sociedad, es por este motivo que han ido surgiendo iniciativas para contribuir a la mejora del diagnóstico, la cura y el tratamiento de las personas afectadas. Uno de los portales más importante a nivel europeo y que cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud, es Orphanet. En Orphanet se puede buscar información sobre cualquier enfermedad minoritaria.

Por tanto, parece claro que para obtener resultados en cuanto a asistencia sanitaria, búsqueda de genes implicados y el desarrollo de nuevas terapias en estas enfermedades, es necesario el registro de los pacientes. Imprescindible también para participar en redes europeas de este tipo de enfermedades.

La Comisión Europea, en la Comunicación: “Las enfermedades raras: un reto para Europa” [COM (2008) 679 final] establece la estrategia comunitaria en este campo, uno de cuyos puntos fundamentales es mejorar en reconocimiento y visibilidad de estas enfermedades. La Recomendación del Consejo (8 de junio 2009), relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/c 151/02), encomienda a los Estados miembros que garanticen que estas enfermedades tengan una codificación y trazabilidad apropiadas en todos los sistemas de información sanitarios para favorecer un reconocimiento adecuando en los sistemas nacionales de asistencia sanitaria y contribuir activamente al desarrollo de un inventario dinámico de enfermedades raras de la Unión Europea.

La Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, habilita en su artículo 23 a las administraciones sanitarias para crear registros y analizar la información necesaria para el conocimiento de las distintas situaciones de las que pueden derivarse acciones de intervención de la autoridad sanitaria. En el caso de estas enfermedades, es necesario crear un Registro Estatal de Enfermedades Raras que facilite la elaboración de estudios epidemiológicos sólidos que permitan delinear la política sanitaria más adecuada al problema que se pretenda abordar y que son la base de toda propuesta de promoción y protección de la salud y de la detección precoz. El Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre de 2015, crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras (BOE, n.º 307, Sec. I, pg 121965 – 70).

En la mayoría de las comunidades autónomas han ido creándose registros o sistemas de información de enfermedades raras que han ido conformando, junto con las actividades desarrolladas desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la red española de registros de enfermedades raras (SpainRDR), por lo que resulta necesario establecer la normativa que permita una adecuada colaboración y coordinación entre ellos.

El ISCIII es un organismo público de investigación de ciencias biomédicas y de la salud, coordinado y dirigido des de el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que forma parte de CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Según consta en la propia web de la página de registro del ISCIII, el registro tiene tres vías de entrada de datos diferentes:

1.- Registros de base poblacional facilitados por las diferentes Comunidades Autónomas, la cuales cuentan con las mismas prerrogativas de acceso, tanto para la inclusión de datos como para su análisis.

2.- Registros de pacientes realizados por los propios afectados siguiendo las indicaciones que marca la propia web del ICIII (mediante un manual de usuario y un botón de Registro). Esta opción, permite el acceso a información específica de cada enfermedad, a participar on-line en estudios sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, uso de recursos sanitarios y donación de muestras al banco de muestras del IIER, entre otros.

En este punto cabe incluir la actuación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro Estatal de Referencia para Personas con Enfermedades Raras y sus Famílias (CREER) que se han sumado a la iniciativa del ISCIII-IIER promoviendo la participación en el registro.

3.- Datos facilitados por profesionales participantes de redes de investigación y de sociedades médicas que mantienen convenio con el ISCIII. Así mismo, los profesionales pueden disponer de un lugar donde gestionar la enfermedad minoritaria bajo su interés científico.

Hay otras instituciones que han desarrollada también proyectos muy interesantes de registro de pacientes, como seria el caso del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) y RareCommons. RareCommons es una plataforma 2.0 que busca conectar a investigadores y pacientes con enfermedades raras de todo el mundo con el objetivo de trabajar juntos en la investigación; es un proyecto liderado por la doctora Mercedes Serrano, investigadora de la U703 CIBERER en HSJD. En el campo de las patologías oculares, actualmente se está trabajando para el registro de pacientes con las siguientes patologías:

  • Retinosquisis ligada a X,
  • enfermedad de Stargardt,
  • Distrofia de Conos,
  • Acromatopsia, y
  • Amaurosis Congénita de Leber.

 

El lema “Compartir para Avanzar” resulta especialmente descriptivo del objetivo básico que implica el registro de pacientes; es decir “quienes somos, como estamos, que podemos ofrecer, que necesitamos, como podemos colaborar….“, o lo que es lo mismo: “Juntos somos más“.

fuente: Isaac Peraire Soler

fuente: Isaac Peraire Soler

También es importante señalar que algunas Asociaciones de Pacientes disponen de su propio registro.

Por tanto, el disponer de registros de paciente tiene como objetivo el proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores, colectivos de pacientes y familiares de afectados de alguna enfermedad rara:

1.- un mayor conocimiento relacionado con el número y distribución geográfica de los pacientes,

2.- fomentar la investigación,

3.- aumentar la visibilidad de las mismas, y

4.- favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y de distribución de recursos.

Fuentes:

http://canalsalut.gencat.cat/ca/home_ciutadania/salut_az/m/malalties_minoritaries/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

http://www.ciberer.es

Agradecimientos:

A Andrés Mayor de EsRetina por su paciencia y a Begonya Nafría de RareCommons por sus aclaraciones.

Publicat dins de Enfermedad minoritaria | Etiquetat com a , , | 1 comentari

VM200. UN COTXE, UN AVIÓ, UN NOU HEROI? NO!!!!

Un nou fàrmac potencial contra la malaltia de Stargardt, VM200, començarà els seus assajos clínics el proper any 2016.

VM200 és un fàrmac que serà desenvolupat per la companyia biofarmacèutica Vision Medicinescentre compromès en la recerca de teràpies innovadores pels pacients que pateixen malalties degeneratives de la retina.

Aquest potencial nou fàrmac correspon a una petita mol.lècula que serà administrada forma oral i constitueix un fàrmac preclínic candidat pel tractament de la malaltia de Stargardt. Està previst que es puguin dur a terme els primers assajos clínics fase I/II  per la malaltia de Stargardt en 2016.

La degeneració macular associada a l’edat (DMAE) seca i les malalties hereditàries de la retina com Stargardt són àreis d’una gran necessitat mèdica no coberta. Vision Medicines ha reclutat a un comitè cinetífic assessor a nivell mundial que inclou científics líders i metges especialitzats en oftalmologia, biologia i genètica de la retina; i després de molts diferents estudis han identificat i obtingut la llicència per a fàrmacs candidats que creuen que tenen una alta probabilitat d’èxit tècnic i podrien constituir importants noves opcions de tractament. Així, han identificat VM200 com el fàrmac candidat més prometedor per a la malaltia de Stargardt.

Front les diferents opcions que actualment s’estan dueient a terme a nivell de recerca (teràpia gènica desenvolupada per Sanofi i la seva empresa associada en el Regne Unit, Oxford Biomèdica, i l’estratègia de cèl.lules mare d’Ocata Therapeutics, abans coneguda com Advanced Cell Tecnology o ACT), Vision Medicine està oferint una solució diferent: un tractament d’administració oral per a ser presa de forma crònica.

VM200 és una mol.lècula que pot unir-se als productes tòxics que es generen durant el cicle visual i els neutralitza, retardant així o aturant el deteriorament de la retina. Actua simultàniament en els dos ulls d’una forma no invasiva. Es creu que podria ser útil per a prevenir que els pacients amb Stargardt arribin a esdevenir cecs legals, i podria ser utilitzada en totes les etapes de la malaltia.

A més, Vision Medicines ha anunciat que la FFBFoundation Fighting Blindness, col.laborarà amb la companyia i contribuirà fins amb 7,5 milions de dòlars al seu desenvolupament. Cal recordar també, que la FFB està duient a terme un estudi anomenat ProgSTAR, amb el que preten estudiar la història natural de la malaltia de Stargardt amb l’objectiu d’obtenir una millor comprensió de la seva progressió i de com mesurar aquesta darrera amb eficàcia i rapidesa en els assajos clínics. Els resultats d’aquest estudi seran de gran ajuda en relació al desenvolupament de VM200 i a la comprensió dels factors implicats en aquesta malaltia.

Captura de pantalla 2015-12-08 a les 19.59.48

Per a més informació:

  • Vision Medicines announces exclusive worldwide licensing agreement with Case Western Reserve University for Stargardt disease drug candidate. Vision Medicines Press release (9 Nov. 2015). /http://visionmedicines.com/news.html#tb-2/
  • Vision Medicines announces co-funding agreement for Stargardt disease program with Foundation Fighting Blindness. Vision Medicines Press release (9 Nov. 2015). /http://visionmedicines.com/news.html#tb-1/
  • Prolonged prevention of retinal degeneration with retinylamine loaded nanoparticles. Puntel A, Maeda A, Golczak M, Gao SQ, Yu G, Palczewski K and Lu ZR. Biomaterials (Mar. 2015) 44: 103-110. h/ttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0142961214012691**/

Agraïments al professor:

José Martín Nieto

Profesor de Genética

Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología

Universidad de Alicante

Publicat dins de Tratamiento farmacologico | Etiquetat com a | Deixa un comentari

QUIN NADAL!

Concert Solidari en benefici de EsRetina realitzat per la Banda Simfònica de la Unió Musical de Lleida. A l’Auditori Enric Granados.

CARTELL DINA3_3(1)

Els beneficis aniran destinats a la investigació per les malalties degeneratives de la retina.

Us hi esperem!

Publicat dins de Solidaridad | Etiquetat com a | Deixa un comentari

UN TRACTAMENT CURA LA CEGUESA?

Publicat dins de Medicina regenerativa | Etiquetat com a , , | Deixa un comentari

COM HEM D’ENTENDRE ELS TITULARS DE LES NOTÍCIES CIENTÍFIQUES PEL QUE FA ALS AVENÇOS MÈDICS PEL TRACTAMENT DE LES MALALTIES DEGENERATIVES DE LA RETINA?

En els darrers dies hem llegit titulars com: «Científicos descubren un tratamiento que hace remitir la ceguera» El Confidencial (29/09/2015). Aquestes notícies han generat un gran entusiasme entre totes aquelles persones que pateixen pèrdua de visió i que estan esperant un tractament que funcioni per a ells. Però que hi ha de cert en aquestes notícies?

Captura de pantalla 2015-10-25 a les 17.42.17

Captura de pantalla 2015-10-25 a les 17.48.05

Captura de pantalla 2015-10-23 a les 7.54.04

Captura de pantalla 2015-10-23 a les 7.51.09

Fa poc més d’un any tothom estava molt emocionat front un assaig clínic que utilitzava cèl·lules del propi pacient per a tractar la degeneració macular associada l’edat (AMD). Això va suposar l’assoliment d’una gran fita. Va ser el primer assaig clínic amb cèl·lules mare pluripotents induïdes, també conegudes com a cèl·lules iPS, que van acabar essent transformades en cèl·lules de l’epiteli pigmentari de la retina (RPE). Poc després, a l’octubre de 2014, Advanced Cell Technologies, anunciava resultats favorables del seu assaig clínic basat en el trasplantament de cèl·lules mare per tractar la malaltia de Stargardt i lAMD. Una altra vegada amb cèl·lules RPE, en aquest cas derivades de cèl·lules mare d’origen embrionari.

Captura de pantalla 2015-10-25 a les 17.49.59

Des de que es van descobrir les cèl·lules mare embrionàries al 1981, s’ha investigat intensament sobre les seves aplicacions per a regenerar teixits. Aquestes cèl·lules poden convertir-se en qualsevol tipus de cèl·lula del cos; no obstant, la seva investigació no ha estat fàcil ja que comporta una sèrie de riscs: la possible formació de tumors i el rebuig immunològic.

Malgrat tot, l’ull és un òrgan fàcilment accessible i hi han procediments quirúrgics nous que permeten el trasplant de cèl·lules a llocs específics en la part posterior de l’ull.

Encara que l’ull és un òrgan estructuralment complex, el nombre dels diferents tipus de cèl·lules que conté la retina és baix i les teràpies amb cèl·lules mare poden adreçar-se a reemplaçar un sol tipus de cèl·lules, ja siguin les cèl·lules epitelials pigmentades, les cèl·lules ganglionars o els fotoreceptors.

També cal tenir en compte que al ser un òrgan relativament petit, el nombre de cèl·lules mare requerides per a un procediment deuria de ser teòricament inferior al que faria falta en altres òrgans més grans.

Després de que les cèl·lules mare siguin subministrades en el lloc afectat de la retina, la naturalesa immunològica privilegiada de l’ull minimitza els riscos de rebuig del teixit, principal preocupació pel trasplant en altres òrgans. A més, les nombroses eines disponibles per a mesurar l’estructura i la funció ocular permeten la contínua avaluació i monitoratge de la funció de les cèl·lules mares implantades.

Els anteriors avantatges han posat els trastorns de la retina a l’avantguarda de la investigació clínica basada en stem cells.

La pregunta important a plantejar-se seria: a qui li pot anar bé aquests tipus de tractaments?.

Per a respondre a l’anterior qüestió hauríem de considerar diferents aspectes:

1) el tipus de cèl·lula mare que s’utilitzi

2) el tipus de cèl·lula mare ocular

3) el tipus d’assaig clínic

1) Tipus de cèl·lula mare o stem cells

Un aspecte fonamental en la teràpia de cèl·lules mare fa referència a la font de recol·lecció d’aquestes cèl·lules. Els primers intents van utilitzar cèl·lules d’origen embrionari, però consideracions de caràcter ètic han dut als investigadors a explorar altres possibles fonts. Una d’aquestes alternatives implica el tractament de cèl·lules somàtiques adultes per a convertir-les en cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSs) que llavors poden ser utilitzades com a font de material per desenvolupar un teixit determinat. Una altra possibilitat seria utilitzar cèl·lules mare adultes que formen part en condicions normals de diferents teixits; les cèl·lules mare adultes es poden adreçar cap a vies de desenvolupament alternatiu i utilitzar-se per a reemplaçar tipus de teixits diferents d’aquells pels que estaven destinats.

2) Tipus de cèl·lula mare de l’ull

Per una banda caldria destacar els diferents estudis relacionats amb les cèl.lules de l’epiteli pigmentari (RPE). Aquestes no són cèl·lules fotosensibles sinó que són cèl·lules de suport, i diferents assajos clínics demostren que el reemplaçament de cèl.lules del RPE malmeses en, per exemple, pacients amb degeneració macular associada a l’edat (DME) restaura la pèrdua de visió abans que els fotoreceptors es danyin; per tant, aquest aproximament mostra un important potencial per salvar una pèrdua de visió que d’una altra manera seria irreversible.

Desafortunadament, el trasplantament de cèl·lules del RPE no pot reparar la visió de moltes de les persones que actualment estan vivint en condicions de baixa visió o són cecs totals. En la majoria d’aquests casos, l’única via de restaurar la visió és reemplaçant els fotoreceptors danyats, que són les cèl·lules sensibles a la llum. Hi ha dos tipus de fotoreceptors: els cons i els bastons. Els cons són necessaris per a mantenir una adequada visió central i els bastons són els responsables de la visió perifèrica i nocturna.

Tot i que hi ha diferents grups que hi estan treballant, l’aconseguir fotoreceptors a partir de cèl·lules mare és complicat; per tant, quan ja hi ha un dany de fotoreceptors el que cal és aconseguir reemplaçar els fotoreceptors malmesos i no només cèl·lules mare de RPE (i la majoria de titulars quan parlen de cèl·lules mare, fan referència a cèl·lules RPE).

3) Tipus d’assaig clínic

Habitualment, en un assaig clínic els participants es sotmeten a algun tipus d’intervenció (ja sigui mitjançant l’ús de fàrmacs o bé amb trasplantament de stem cells). Els pacients es divideixen en dos grups de manera que uns reben el tractament i els altres reben el que es coneix com a placebo; l’objectiu és avaluar si la nova intervenció és eficaç i segura. Cal que quedi clar que un assaig clínic no és un tractament sinó que és un procediment experimental. No obstant, no ha de sorprendre que hi hagi persones participants que tinguin la sort de millorar amb la intervenció realitzada durant l’assaig.

Actualment hi ha diferents assajos clínics en marxa per tractar les malalties que comporten pèrdua de visió, fonamentats en teràpies amb cèl·lules mare que estan mostrant resultats esperançadors.

Publicat dins de Medicina regenerativa | Etiquetat com a , , | Deixa un comentari