EL ESTUDIO PROGSTAR

Para conocer bien las enfermedades y poder buscar un tratamiento futuro es necesario estudiarlas. Con esta idea nació ProgStar, financiado por la Foundation Fighting Blindness.

ProgStar tiene com objetivo analizar mediante estudios observacionales longitudinales retrospectivos y propectivos la progresión de las lesiones retinianas en la enfermedad de Stargardt. Estos estudios retrospectivos incluyen los resultados de los exámenes clínicos entre 2008 y 2014, y los estudios propectivos consisten en un período de observación de 24 meses des de 2013 / 2014, con controles cada 6 meses. En cada estudio han participado 250 pacientes, es decir, un total de 500 pacientes.

OBETIVO: ESTUDIAR PARA AVANZAR EN EL CONOCIMIENTO.

Se trata de un ambicioso proyecto de investigación en el que participan nueve centros internacionales de investigación:

  • Cole Eye Institute, Cleveland
  • Greater Baltimore Medical Center
  • Moorfields Eye Hospital, Londres
  • Moran Eye Center, Salt Lake City
  • Retina Foundation of the Southwest, Dallas
  • Scheie Eye Institute, Philadelphia
  • The Vision Institute, Paris
  • University of Tübingen
  • Wilmer Eye Institute, Baltimore

Además de contar también la colaboración de otros centros asociados:

  • Japan Eye Genetics Consortium
  • National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization, Tokyo Medical Centre

La misión fundamental de ProgStar se centra en cuatro puntos:

  1. Determinar cuáles son las mejores técnicas de estudio y seguimiento para acelerar la evaluación de tratamientos emergentes.
  2. Conocer mejor la progresión de la enfermedad.
  3. Identificar participantes para ensayos clínicos.
  4. Establecer qué tecnologías, centros donde llevar a término los ensayos clínicos, centros de interpretación y cohortes de pacientes.

Para más información:  http://progstar.org/

Aquí os dejo una bonita imagen del pintor Gustave Klimt. Espero que os guste!

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QUE SON LAS ERN-EYE ? PARA CUANDO EN ESPAÑA?

Después de un tiempo sin publicar, hoy recupero el blog con un tema que me parece importante y de gran utilidad tanto para los clínicos como para los pacientes.

La necesidad que tienen los pacientes afectados de enfermedades raras de formar parte de las Redes Europeas mediante la creación de Centros de Referencia.

Tal y como apunta FEDER, al hecho de la baja frecuencia de estas enfermedades y de la gran dispersión geográfica, hay que sumar la falta de coordinación entre los diferentes agentes implicados en la atención de los pacientes, la falta de financiación y la desigualdad territorial respecto al acceso a los recursos sanitarios. Por tanto, parece fácil de entender que es necesario trabajar en red tal y como se ha empezado a implementar en la Unión Europea con la creación de las Redes de Referencia (ERNs).

mapaEl Grupo de Expertos de la Comisión Europea establece 24 grupos en torno a los cuales deben organizarse las Redes Europeas sobre enfermedades raras, y establece como funciones a desarrollar:

  • Coordinar los recursos asistenciales existentes en todos los territorios de forma justa y equitativa
  • Coordinar los diferentes sectores implicados en la lucha contra las enfermedades raras: sociedades científicas, investigadores y especialistas
  • Mejorar el conocimiento sobre estas enfermedades, lo que facilitaría el diseño y objetivos de la investigación clínica para el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos
  • Promover la creación de registros de pacientes y bases de datos que permitan el desarrollo de guías más específicas
  • Contar con las aportaciones de los pacientes mediante sus asociaciones y darles voz
  • Optimizar una presencia bien estructurada en internet y las redes sociales

Fue en el año 2017 cuando se lanzó el proyecto europeo de las ERNs, y actualmente el objetivo radica en que las actividades clínicas de dichos Centros de Referencia en enfermedades raras se concreten y se puedan constatar avances significativos.

Añadir que todos los ERNs tienen acceso a un Sistema de Gestión Clínica de los Pacientes (CPMS) mediante el que se pueden ofrecer consultas virtuales, multidisciplinares y transfronterizas para aquellos pacientes que lo precisen. De hecho, la revisión de casos virtuales ha sido reconocida como el aspecto que mayor interés presenta ya que posibilita asesoramiento a los profesionales y les da respaldo recomendando las mejores rutas asistenciales.

Tal y como afirma Maurizio Scarpa, presidente del Grupo de Coordinadores de ERN:

Por primera vez existe una plataforma que puede ser utilizada por todos los Estados miembros de la Unión Europea para discutir y revisar aquellos casos únicos y complejos.

Es importante destacar que la Comisión Europea ofrece oportunidades de financiación no competitivas a todas las Redes.

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objectius ern eye

En el caso de las enfermedades raras oculares, el Consejo Europeo de las Redes de Referencia aprobó el ERN-EYE, coordinado por la profesora Dra. Hélène Dollfus del Hospital Universitario de  Strasburg.

Esta Red cuenta con 29 proveedores de salud de 13 países de la Unión Europea.

Señalar lamentablemente que ahora mismo no hay ningún centro proveedor del Estado español.

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Aunque ERN-EYE ha tenido una plena implicación por parte de los pacientes en su fase de aplicación mediante ePAGs (European Patient Advocay Groups) se considera que hace falta un mayor número de representantes de los pacientes en las diferentes juntas de gobierno para garantizar sus intereses. Por tanto, Retina Internacional quiere aprovechar esta oportunidad para buscar organizaciones de pacientes que quieran participar en el proceso y ofrece un mail de contacto:

avril.daly@retin-international.org

 

Fuentes:

  • ORPHANEWS

http://international.orphanews.org/newsletter-en/editorial/nl/id-31-january-2018.html#oa_european-reference-networks-progress-to-date-and-expectations-for-2018

  • FEDER

https://enfermedades-raras.org

  • EURORDIS

https://www.eurordis.org/content/epags

  • ERN EYE

https://www.ern-eye.eu/

  • EUROPEAN REFERENCE NETWORK FOR RARE EYE DISEASE

http://www.eu-patient.eu/Members/Weekly-Mailing/european-reference-network-for-rare-eye-disease/

 

 

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QUÉ HAY DE NUEVO PARA STARGARDT?

En un reciente artículo publicado en Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (11 de marzo de 2017), Ron A. Adelman y colaboradores hacen una valoración de todos los tratamientos actualmente en estudio para mejorar la visión de las personas con la condición Stargardt.

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Me ha parecido un artículo interesante y útil para publicar y compartir con todos ustedes.

Vamos a recordar primero qué es la enfermedad de Stargardt

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También conocida como distrofia macular de Stargardt o degeneración macular infantil, se trata de la maculopatia degenerativa más frecuente en niños, con una prevalencia estimada de 10 a 12,5 por 100.000 individuos en los EUA.

Estos niños desarrollan, habitualmente en la primera o segunda década de la vida, una pérdida progresiva de la agudeza visual debida a una atrofia del epitelio pigmentario (RPE) y a una pérdida progresiva de la funcionalidad de los fotorreceptores. Diferentes estudios epidemiológicos indican que los pacientes que debutan con pérdida de visión en edades precoces de la vida tienen un peor pronóstico visual.

La característica más significativa de la enfermedad de Stargardt es la pérdida de visión central con un aspecto típico en el fondo de ojo que revela atrofia de la mácula con depósitos de lipofucsina de color amarillo (flecks) a nivel del RPE.

Fondo de ojo en la enfermedad de Stargardt, fase precoz. Fuente: Margaret Creus

La enfermedad de Stargardt se hereda como rasgo autosómico recesivo debido a mutaciones en el gen ABCA4.

El gen ABCA4 es uno de los responsables del correcto funcionamiento del mecanismo de fototransducción así como de la eliminación de los subproductos tóxicos derivados del metabolismo del ciclo de la visión.

El mal funcionamiento del gen ABCA4 conduce al depósito de lipofucsina y a la atrofia del RPE seguido de la degeneración de los fotorreceptores, sobre todo en la zona de la mácula, provocando una pérdida de la visión central.

¿Cómo ve un paciente con maculopatía? Fuente: http://www.stargardt.com.ar/faq.php

 

Actualmente no hay ningún tratamiento que pueda prevenir o revertir la pérdida de visión en la enfermedad de Stargardt. No obstante, los pacientes pueden beneficiarse de ayudas a la baja visión y hacer rehabilitación en el aprendizaje de la visión paracentral y periférica.

Es necesario advertir que una adecuada fotoprotección puede retrasar la pérdida de la visión, y recordar que también está en estudio el beneficio de diferentes suplementos nutricionales que parecen mostrar beneficios al frenar el proceso degenerativo de la retina.

Filtros para la degeneración macular. Fuente: http://opticakepler.com/blog/tag/degeneracion-macular/

Venga, nos animamos y vamos a hablar ahora sobre diferentes opciones terapèuticas sobre las que actualmente se está investigando!

1.- TERAPIAS FARMACOLOGICAS

Aunque actualmente aún hay aspectos fisiopatológicos en la enfermedad de Stargardt que no se conocen, parece claro que la lesión y muerte de las células del epitelio pigmentario y de los fotoreceptores viene dado por el acúmulo de lipofucsina (compuesto formado por dímeros de la vitamina A: A2E).

Por tanto, los tratamientos farmacológicos que actualmente se estan planteando tienen como objetivo reducir los depósitos de lipofucsina mediante diferentes mecanismos de actuación.

Estan en estudio cuatro moléculas:

a) ALK-001 (Alkeus Pharmaceuticals).- su funcionamiento consiste en disminuir la velocidad de dimerización de la vitamina A que se produce durante el ciclo de la visión, minimizando, por tanto, la creación de A2E y de lipofucsina sin tener efectos adversos sobre el normal funcionamiento de la retina.

Actualmente este tratamiento está en ensayo clinico fase II (Identificado ClinicalTrials.gov: NCT02402660) y se estima que se completará en marzo de 2018.

b) Fenretinide (Sirion Therapeutics).- es un derivado sintético de la vitamina A (retinol) que actúa disminuyendo las concentraciones de vitamina A en el ojo desacelerando la biosíntesis de A2E.  Se ha estudiado para la DMAE y la atrofia geográfica con buenos resultados.

c) A1120.- este producto, inicialmente pensado para el tratamiento para la diabetes, tiene un mecanismo de acción similar a Fenretinide y está actualmente en estudios preclínicos.

d) Y hay una cuarta molécula: el Clorhidrato de Emixustato que ha sido recientemente declarado medicamento huérfano por la FDA y del cual podéis leer más información en este mismo blog clicando aquí

2.- TERAPIAS GENICAS

El objetivo de este tipo de tratamientos es introducir un gen ABCA4 funcional en la retina que permita que el ciclo visual se desarrolle con normalidad y frene la progresión de la enfermedad.

Dado el gran tamaño el gen ABCA4 (cerca de 7 kb) la tendencia actual es utilizar estrategias con dobles vectores víricos, con lentivirus o con vectores no virales, ya que el tamaño del gen es demasiado grande para poder utilizar los vectores convencionales.

La forma de administración seria mediante inyecciones intravítreas o subretinianas.

Administración intravítrea.

StarGenTM (Oxford Biomedica, Sanofi) utiliza un lentivirus como vector transportador del gen ABCA4 para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt con el objetivo de restaurar la función de los fotoreceptores y prevenir la pérdida de visión. 

El método de administración es mediante terapia génica subretiniana.

Administración subretiniana.

Resultados favorable en estudios realizados en animales han permitido el inicio de un ensayo clínico fase I/II en pacientes con Stargardt (Identificador de ClinicalTrials.gov: NCT01367444); en este ensayo, que se inició en junio de 2011 y se prevé que se complete en diciembre de este año 2017, han participado 46 pacientes.

Hay otro estudio clínico en marcha, fase I / II , que comenzó en diciembre de 2012 y que se estima que terminará en 2032 (Identificador de ClinicalTrials.gov: NCT01736592), que tiene como objetivo examinar la seguridad a largo plazo, la tolerabilidad y la actividad biológica de StarGenTM en pacientes con Stargardt durante un período de 20 años.

Otro tipo de métodos basados en la terapia génica pero utilizando vectores no víricos están en estudio.

3.- TERAPIAS CON STEM-CELL (O CELULAS MADRE)

Dado que en la enfermedad de Stargardt la patogénesis de la lesión se sitúa en el epitelio pigmentario, el objetivo del tratamiento con stem-cell seria regenerar las células de esta parte de la retina y así evitar la pérdida de visión en los pacientes.

Las stem-cell pueden proceder de varias fuentes: de origen embrionario (hESCs) y de stem-cell adultas (iPSCs).

Ensayos clínicos en fase I/II de transplante subretiniano de hESCs – RPE en pacientes con Stargardt (Identificador ClinicalTrials.gov: NCT01345006/NCT01469832,) mostraron resultados esperanzadores aunque son necesarios más estudios para verificar la eficacia y la seguridad del tratamiento, mejorar la metodologia y minimizar los efectos adversos derivados de la inmunosupresión que precisan los pacientes receptores del transplante.

Actualmente hay dos ensayo en curso que pretenden evaluar la seguridad y la tolerancia a largo plazo de los pacientes con Stargardt transplantados (Identificador ClinicalTrials.gov: NCT02445612  /  NCT02941991 , Astellas Instituto de Medicina Regenerativa).

No obstante, es necesario realizar en un futuro estudios multicéntricos randomizados para poder evaluar el potencial que presenta el transplante subretiniano de hESCs-RPE en la mejora de la visión de los pacientes con enfermedad de Stargardt y de otras distrofias de retina.

Resumiendo

Aunque actualmente no existe ningún tratamiento efectivo para los pacientes con enfermedad de Stargardt, se puede decir que se estan desarrollando diferentes aproximaciones terapéuticas muchas de ellas ya en proceso de ensayo clínico lo cual nos situa más cerca de encontrar un tratamiento que sea efectivo y evite la pérdida de visión en los centenares de niños y jóvenes que se diagnostican cada año de esta enfermedad.

Agradecimiento a Ron A. Adelman por facilitarme el artículo. 

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DISTROFIAS DE RETINA EN NIÑOS. LAS CONOCEMOS?

El pasado 18 de marzo la Societat Catalana de Pediatria me invitó a hablar sobre las “Distrofias de retina en niños” a mis otros compañeros pediatras.

Cuelgo aquí un video explicativo con la presentación.

Espero que les resulte de interés!

 

En el siguiente enlace la presentación en diapos: Presentación

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SHADOW GIRL

El próximo dia 2 del mes de marzo se estrena en el cine Aribau Club (Gran Via de les Corts Catalanes, 565 – 567) de Barcelona: Shadow Girl (Niña Sombra)Sección Oficial en la pasada edición del Festival DocsBarcelona y ganadora del Premio del Público y del Jurado en categoria nacional a DocsBarcelona Valparaíso. Este film contará con audidescripción des de la aplicación ArtAccés y estará disponible online a partir del 3 de marzo en Filmin.es

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Se trata de un documental biográfico en el que la directora chilena María Teresa Larraín explica el proceso de su ceguera progresiva.

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Una película emotiva que nos traslada a las profundidades de la disfunción visual con la serenidad y el coraje de una cineasta que no quiere renunciar a su profesión: “¿Cree que podemos conocer a la gente solamente a través de los sentidos?”

PedRetina estará presente y os anima a conocer otra mirada diferente a la vida. Nos vemos en el cine Aribau!

 

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